Cisztin a vizeletben

Húgycsőgyulladás

Cisztin - nem kódolt aminosav, amely egy olyan termék oxidatív kapcsolási cisztein, amelyben két cisztein tiol-csoportok diszulfid cisztin. A cisztin két aminocsoportot és két karboxilcsoportot tartalmaz, és kétbázisú diamino-savakra utal. A szervezetben elsősorban a fehérje.

Cystinuria - gyorsított felhalmozódása cisztin a vizeletben megszegésével okozott annak újrafelvétel. Cisztin gyengén oldódik, és ezért állt ki a vizeletben olyan mennyiségben, hogy 0,3-0,4 g / l, képződését okozza kövek ( „cisztin kövek”) - az egyetlen olyan klinikai jele cystinuria.

Cisztin és homocisztin kimutatása

A módszer elve. A nátrium-azid a jóddal reakcióba lép, és barna komplexet képez, amely cisztin és homocisztin jelenlétében elszíneződik.

Reagensek. 1) jód oldat: 12,69 g kristályos jódot feloldunk telített kálium-jodid-oldat (37 g Kl 26 ml desztillált víz), átvisszük egy mérőlombikba és beállítjuk desztillált vízzel 1 literre. Használhat rögzített 0,1 N. jód; 2) nátrium-azid oldat: 1,5 g NaN3 feloldjuk 50 ml jódoldatban, és a térfogatot 96% etil-alkohollal 100 ml-re állítjuk. Az oldatot sötét üvegből álló serpenyőben tárolják a hűtőszekrényben.

A meghatározás menetrendje. A szűrőpapírra egy vizes cseppet adunk és szárítás után 1 csepp nátrium-azid-oldatot adunk hozzá. 5 percen belül megfigyelhető a barna szín eltűnése.

Az eredmények értékelése. Mire a szín eltűnik, megítélik az aminosavak jelenlétét. Az eredmények félkvantitatív értékeléséhez a minta színét összehasonlítjuk a színskálával, amelyhez 0,6 mg cisztint és homocisztint tartalmazó ml oldatot készítünk. Ebből 0,6-0,3 mg / ml aminosavtartalmú oldatokat készítenek.

Normál értékek: a barna szín eltűnik a nátrium-azid hozzáadása után 2-3 perccel.

Megjegyzés: hamis pozitív reakciót adnak az arginin-borostyánkősavanhidrid, aceton; bizonyos gyógyszerek.

Klinikai jelentősége: ha a teszt pozitív örökletes betegségek homocisztein anyagcsere, hypovitaminosis folsav, B12 és B6, valamint a megszerzett cystinuria vagy homociszteinuria. A cisztein szinte az egyetlen vizelet-szulfátforrás.

cystinuria

A cisztinuria olyan örökletes természetű betegség, amelyben a fehérje-anyagcserét megsérti, ami a cisztin abszorbeálódásának romlásához vezet a vékonybélben és a veseműben. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az aminosav cisztin nem képes feloldódni, a betegnél a páciens veseseiben, valamint a húgyhólyagban képződik. Ezt követõen ezek a kövek hozzájárulnak a vizelõ csatornák elzáródásához.

Az elsődleges betegség javallatok közé tartozik a súlyos fájdalmak az alsó hát és oldalról, gyakori vizelés fájdalmas érzetek és véres, és a vérnyomás emelkedés a lehető a krónikus veseelégtelenség alakja.

alak

A betegségnek 3 formája vagy típusa van, amelyek különböznek a cisztin szállítási fokától:

  • 1 formában - a cisztin bélben történő szállítása teljesen hiányzik. Más aminosavak cseréje sem áll fenn.
  • 2 formában - a cisztin szállítása a vesékben 50% -ra csökken. Más aminosavak cseréje hiányzik (a vesében és a belekben).
  • 3 forma - az aminosavak szállítása csökken a vesékben, de általában abszorbeálódnak a bélben.

okok

A betegség oka a recesszív gén mutációja. Egy ilyen betegség aktiválásához elég ahhoz, hogy egy személy örököljön egy patológiás gént a szülők közül. Ha az egyik gén normális, akkor a betegség nem jelentkezik. Az ilyen gén szerepe a fehérje (enzim) kódolásában van, ami az aminosavak szállításához szükséges. Ha ilyen enzim hiányzik, az esszenciális aminosavak nem képesek a beleket és a veséket asszimilálni. Ez elválik a vizelettel együtt. De a cisztin, amely szintén elengedhetetlen aminosav, nem alkalmas az oldódásra, ami elősegíti a vesekövek képződését egy betegen.

Tünetek és diagnózis

  • A beteg súlyos fájdalmat panaszkodik a derék, a vesék, a húgyhólyag, valamint a problémás vizelés területén.
  • Általános vizeletvizsgálatot végeznek.
  • A hasüreg hatékony radiográfiája.
  • Sürgős esetekben intravénás urográfiát alkalmaznak.
  • A vesék és a húgyúti ultrahangvizsgálata.

Kezelés és étrend

Ennek a betegségnek a kezelésében fontos tényező a cisztin redukálása a szervezetben. A konzervatív módszer három szakaszból áll:

  1. Speciális és szigorú étrend. Olyan termékek használatát foglalja magában, amelyek nem tartalmaznak problémás aminosavat. Ezek a különböző zöldségek, amelyeket a táplálkozás hónapjára írnak fel, majd a betegeket rutin étrendre szállítják, de tojást, túrót, halat és metioninnal nem rendelkező termékeket.
  2. Szintén növeli a folyadékbevitelt. Ez szükséges a cisztin koncentrációjának csökkentéséhez a vizeletben. A beteg normája 4 liter folyadék naponta.
  3. Speciális preparátumok orvos által történő receptje a cisztin legszilárdabb formációkba történő átalakításáért. Általában a D-penicillamint írják elő.

megelőzés

A cisztinuria megelőző intézkedései közé tartozik a betegség jelenlétének veszélyeztetett személyek kötelező vizsgálata. Először is ezek azok az emberek, akiknek problémái vannak a húgyvezetékkel, valamint az urolithiasisban szenvedő betegekkel.

Különösen fontos a betegség gyermekkorban történő azonosítása, amikor csak kezdett fejlődni.

Ilyen esetekben a legmegfelelőbb és hatékonyabb terápiát írják elő. Az ilyen betegségekkel küzdő szülők képesek megakadályozni a gyermekek születését valószínű eltérésekkel. Ehhez konzultálni kell az orvosi genetikai tervvel.

A gyermekek sóiról részletesebben a gyermekgyógyász egy videorögzítésben közli:

Az aminosav transzportjának megzavarása a vesében (cystinuria)

A cisztinuria egy veleszületett genetikai betegség, melyet az aminosav-szállítás zavarai jellemeznek. A betegségben a vizelet mellett a kétbázisú aminosavak - lizin, arginin, ornitin és cisztin - túlzottan előállnak. Ebben az esetben megzavarják ezeknek az aminosavaknak a csőszerű reabszorpcióját. Hasonló közlekedési zavarokat figyeltek meg a bélnyálkahártyában. És mivel a lizin nagyon rosszul oldódik, túlnagyobbodása a kövek képződéséhez vezet a vesékben, uréterben és a húgyvezetékekben. Ezek a cystinuria fő jelek és tünetek. Ezt a betegséget gyakran erős és gyenge nemek is érintik.

Az öröklődés autoszomális recesszív típusú. Ha a hordozó heterozigóta, akkor fokozott cisztin termelődik a vizelettel. De általában nem elég kövek kialakítása. A cisztint tartalmazó vizelet általában zöldessárga színű.

A cisztinuriának három típusa van. Mindegyikük a cisztin szállításának megsértése miatt fejlődik ki:

  • A cisztin és a diaminomon-karbonsav aminosavaknak a bélben való 1-es típusú transzportja teljesen hiányzik
  • A 2 típusú transzport felére csökken a vesékben, és teljesen hiányzik a bélben
  • 3 típusú vese nem szállít aminosavakat, és a bélben normális abszorpció.

Hogyan manifesztálódik és diagnosztizálódik a cystinuria?

A cisztinuria egy közös örökletes anomália, amelyet örökletes tubulus-hibák okoznak. A gén, amely felelős a betegség kialakulásáért, recesszív. A betegség bemutatásához a gyermeknek minden egyes szülőből örökölnie kell egy ilyen gént. E gén hordozói nem betegek, de egy gén normális, a második patológiás. Gyakran gyakoribb a vírusos hordozóknál, több cisztin szabadul fel, mint egy egészséges emberben, de a kövek ritkán keletkeznek.

A betegség leggyakoribb tünetei a gyakori vese-kólika. Különösen érintettek a 10-30 évesek. Az obstruktív uropátia miatt gyakran kialakul az IMS és a veseelégtelenség.

Gyakran a betegek panaszkodnak a hasi fájdalomra, az urodinamika zavaró, artériás hipertónia észrevehető, és gyakran fizikai fejlődésben marad.

Ezenkívül a cisztinuriát a cisztin kövek kialakulása jellemzi a vesékben és a húgycsőben. Gyakran alakulnak korallokból. Ebben az esetben a cisztin tartalmát vizeletben detektálják, és sárgásbarna hexagonális kristályok határozzák meg. Cisztin könnyen kiszámítható többlet végző tsianidnitroprussidnogo tesztben, amely meghatározza a tartalom cisztin 400 mg / nap (a normál állapotban ne haladja meg a 30 mg / nap).

A gyanú, hogy a páciensnek cystinuriája van, az orvos a vesekövek relapszáló formáira támaszkodhat. Ha a vizelet gyanúja merül fel, a beteg laboratóriumi vizsgálatra kerül. Mikroszkóp alatt sárgásbarna színű sarkokból álló kristályok könnyen láthatóak benne.

Ezen túlmenően, a diagnózis „cystinuria” készül, hogy meghatározzuk a kémiai összetétele a kő, vese ultrahang, urográfia, tesztek és mikroszkópos vizelet, vérvizsgálat.

Terápiás intézkedések

A cisztinuria kezelésében a fő erőket el kell dobni, hogy csökkentse a cisztin koncentrációját a vizeletben. Fontos, hogy nagy mennyiségű vizeletet tartson fenn - a betegnek legalább 4 liter folyadékot kell inni naponta. Csak így a víz hígíthatja a rendelkezésre álló cisztint.

Ne feledje: ha cystinuriát diagnosztizál, a fő gyógyszer és asszisztens víz!

A cisztin savas környezetben oldódik, ezért fontos, hogy a vizelet pH-ja ne legyen kevesebb, mint 7,5. Ahhoz, hogy ezek az arányok, az orvosok gyakran igénybe alkalizáció vizelet - előírt a betegnek a nátrium-hidrogénkarbonát, és a politsitraty acetazolamid. Ebben az esetben azonban az alkalikus kövek képződésének kockázata nő.

Sokat a terápia kérdésében és a betegek egy teljesen eltérő megközelítésében. Ez a páciens kap penicillamint. A cisztinnel folytatott cserereakciók beadása elősegíti a kevert diszulfid-penicillamin és cisztin képződését. Ez segít csökkenteni a cisztin termelését, megakadályozni a kövek kialakulását és feloldani a rendelkezésre álló mennyiséget. Azonban ez a kezelési módszer jelentős "mínuszokat" is tartalmaz, amelyek közül a legveszélyesebb az allergia, a szérum betegségig, immun glomerulitisig és így tovább.

Ha a konzervatív kezelési módok nem eredményezik a kívánt eredményt, az orvos dönthet és végezhet operációt. Különösen súlyos esetekben (akut veseelégtelenség szindróma) még veseátültetésre is szükség van.

Cisztinuria és étrend

A cisztinuria kezelésének fontos helye az étrendi intézkedések betartása. Tehát, ha egy orvos gyanús vagy diagnosztizált egy ilyen betegségben szenvedő gyermeket, akkor ez komoly oka az étrend terápiájáról.

Van ilyen táplálék az aminosav-tartalmú termékek korlátozott fogyasztásában. A cisztint megelőzik. Az étrend teljesen kizárja a halak, túró, gomba, tojásfehérje, sajt. Egyéb állati eredetű zsírok kis mennyiségekben és csak reggel fogyaszthatók. Este és ebédnél előnyben kell részesíteni egy vegetáriánus asztalt. Az a tény, hogy este és éjszaka a cisztin testében maximális felhalmozódás van.

Az étrendi táplálkozás mellett farmakológiai hatóanyagokat is - vitaminokat és nátriumsókat kell bevinni. Ha exacerbációk, az állati zsírok teljesen ki vannak zárva az étrendből, az embert "ültetik" a szigorú burgonya-zöldséges étrendre, amely legalább két hétig tart. Itt van a beteg megközelítő menete a súlyosbodás időszakában:

Alatt első reggeli a salátaburgonyával (alma, sárgarépa, káposzta, tejföl) előnyben részesítjük. Egy csésze kávét lehet kiszolgálni.

Alatt második reggeli Egyél főtt burgonyát növényi olajjal, és inni egy pohár csipkebogyó.

Ebédelni Készítsünk zöldségleveset vagy pörköltet és komótot.

Poldnikayte alma és marshmallows.

Alatt vacsora Egyél vinigrete egy részét, egy lekváros pite lekvárt és inni gyümölcslevet.

Ezenkívül naponta megengedhetünk egy kis fehér kenyeret egy vajjal.

Alvás előtt súlyos exacerbáció esetén ajánlott gyümölcslevek, ásványvíz "Borjomi", "Naftusya") inni. Ez elősegíti a vizelet lúgosítását, ami nagyon fontos a betegség szempontjából.

Cystinuria - az urolithiasis életét befolyásolja a normális élet?

A cisztinuria olyan genetikai rendellenesség, amelyben egy egymást követő aminosav-sorozat (cisztin, lizin, ornitin és arginin) megszakad a vese- és bélcsatornák sejtjeiben.

A betegség újszülöttekben fordulhat elő az élet első hónapjaiban. De leggyakrabban az elmúlt 10-20 évben az urolithiasis formában alakul ki. A cisztinuriát nagyszámú aminosav okozza - cisztin a vizeletben. Általában a cisztin feloldódik a vesékben, és visszatér a véráramba, de a betegségben hajlamos embereknél a gének zavarják ezt a folyamatot. Ennek következtében a cisztin felhalmozódik a vizeletbe, és kövekkristályokká alakul, amelyek a vesékben, az uréterben vagy a húgyhólyagban ragadnak.

A cisztinuria patogenezise háromféleképpen oszlik meg:

  1. A cystitis és a diaminomonokarbonsav aminosavak szállításának hiánya a bélrendszerben.
  2. A cisztin szállításának kevesebb, mint 50% -a, és a diaminomonokarbonsav aminosavak szállításának teljes hiánya a bélrendszerben.
  3. Az aminosav-transzport csökkentése a vesékben standard abszorpcióval a bélrendszerben.

Tünetek és patogenezis

A statisztikák szerint a cisztinuria egyaránt gyakran megfigyelhető férfiakban és nőkben is. De a férfiak sokkal nehezebbek, mint a nők, ami az ökotorna rendszerének szervezeti struktúrájához kapcsolódik.

A leghangsúlyosabb tünetek a következők:

  • fájdalom a hasban, a medence, a nemi szervek, az ágyék, a felső hát és a has;
  • vese-kólika támadása;
  • az urodinamika megsértése;
  • fokozott nyomás;
  • a fizikai fejlődés lassulása.
  • cisztin kristályok jelenléte a vizeletben mikroszkópiában;
  • a vizelet kromatográfiáján az aminosaviduria megnyilvánulása.

A diagnózis meghatározása

A cisztinuria diagnózisának meghatározásakor figyelembe veszik a cisztin mennyiségi tartalmát a vérben és a vizeletben.

A kövek jelenlétét és a betegség diagnózisát meghatározó laboratóriumi vizsgálatok:

  • a cianid-nitroprussziddal való reakció (75 mg / l feletti cisztintartalommal, a vizelet vörös színűvé válik);
  • vékonyréteg-kromatográfiás vagy nagyfeszültségű elektroforézis (meghatározza az elválasztott aminosavak profilját).

A rossz vizeletvizsgálattal rendelkező beteg kórházba kerül. Akut fájdalom esetén fájdalomcsillapítót jeleznek a fájdalomcsillapítás szabályozására a hólyag és a vese területében.

Kezelés és megelőzés

A cisztinuria különböző célokra, például bőséges ivásra, gyógyszerek cisztin-kristályok hasítására és diétára vonatkozik. Szükséges a só, a magas kéntartalmú fehérje tartalmú termékek fogyasztásának csökkentése. Talán egy burgonya étrend kerül kijelölésre (burgonya sült, főtt, párolt, pörkölt), amely magában foglalja a gyümölcsök, zöldségek, édességek használatát is. Alternatívát ez a táplálkozás a napi táplálékkal, elkerülve a túró, hal, tojás, csípős ételek használatát. Hozzon létre A, B és E vitaminokat, amelyek javítják a csatornák funkcionális állapotát.

A kisebb kövek önmagukban ürülnek ki a vizelettel, és az oldhatatlan nagy kövek sebészi eltávolításra kerülnek. Komplikációk vannak, például:

  • trauma a vesékhez;
  • a fertőzés bejutása a húgyutakba;
  • ureter akadályozása.

Általánosságban az előrejelzések mindig kedvezőek, de veseelégtelenségben súlyosbodnak.

A cisztinuria betegsége megelőző vizsgálatot igényel a cholelithiasisban szenvedő betegeknél, különösen fiatalabb korban, és megfelelő terápia kijelölésére.

Metaphylaxis (a relapszus megelőzése)

A fizioterápiát és a sebészeti beavatkozást követően több hagyományos vizet kell fogyasztania, tartalmaznia kell a diétás vese- és gyümölcsteák, az ásványvíz, az áfonyalé, a görögdinnye étrendjét. Mindez serkenti a vizelethajtó hatást, amely lehetővé teszi a veseműködést. Ne vegyen részt belőlük erős fekete tea, kávé, citrusfélék és gyümölcslevek.

Érdemes szorgalmasan figyelemmel kísérni az életmódot, növelni a fizikai aktivitást, csökkenteni a stresszes helyzeteket és növelni az alvó órák számát. Fontos a testtömeg nyomon követése. A tudósok bebizonyították, hogy az urolithiasis gyakran befolyásolja az elhízást és az elhízást. Ha fennáll a cisztinuria veszélye és / vagy már rendelkezik ezzel a diagnózissal, ne felejtsd el a rendszeres vese ultrahangot (évente 1 alkalommal!) És általános vizeletvizsgálatról.

Amikor a vizeletben megnövekedett fehérvérsejtszámot észlelünk, ajánlott antibiotikummal termeszteni a növényt. Ebben az esetben hétnapos antibiotikum terápiát írnak elő. Ezenkívül elfogadjuk az urotózisokat, a immunitást fokozó gyógyszereket, a diuretikumokat.

cystinuria

A biokémiai cisztinuria a leggyakoribb anomália az aminosav cisztin metabolizmusában, amelyet a vizeletben való megjelenése jellemez. A populációs vizsgálatok kimutatták, hogy gyakorisága 1: 500, a különböző vesebetegségben szenvedő gyermekek 12,9% -ában másodlagos cisztinuria alakul ki.

A cisztin kövek létezése a vesékben már a tizenkilencedik század elején ismertté vált, 1908-ban pedig a cisztinuriát az anyagcsere során veleszületett "hibaként" kategorizálták. A vesék cisztinuria funkcionális és biokémiai változásainak első jelentős vizsgálata 1951-ben történt. A későbbi vizsgálatok kimutatták, hogy a bélben hasonló rendellenességek vannak az aminosavak szállításában.

A cisztinuria egy örökletes autoszomális recesszív betegség, amelyre a teljes és hiányos recesszív formák létezését megállapították. A teljes recesszív génre heterozigóta szülők nem mutatnak klinikai és biokémiai rendellenességeket. A hiányos recesszív génnel rendelkező heterozigótákban a cisztin és más aminosavak aminosavai kiválasztódnak a vesék által. Ezek a változatok a mutáns gén előfordulásának mértékétől és a cisztinuria többféle formájának létezésétől függenek.

A betegség gyakoriságáról szóló adatok ellentmondásosak. Szerint a különböző szerzők, az elsődleges populációs gyakorisága autoszomális recesszív cystinuria 1: 14.000 és 1: 40 000. biokémiai módszerekkel cisztin fokozott kiválasztás a vesén keresztül található 1-ből 250 ember Európában, de itt is, és heterozigóta hiányos recesszív gén. A homozigóta cystinuria 1: 20 LLC gyakorisággal fordul elő. Cisztin vesekő találhatók körülbelül 2% -ánál vesekövek betegség, gyakoribb férfiakban, amely kapcsolatban van az anatómiai szerkezet a húgyúti.

A cisztinuria előfordulása a cisztin koncentrációjának növekedésével jár együtt az elsődleges vizeletben. Fiziológiás körülmények között (normál), szűrjük, cisztin vese glomeruláris berendezésben, és majdnem 90% -a szívódik vissza (alávetni inverz abszorpció) a vesetubulusokban aktivitásának köszönhetően az aktív transzport rendszer. A mutált gén homozigóta állapotban okoz mulasztás közlekedési rendszerek, ami megszüntetését cisztin fejt ki. A cisztin vízben kevéssé oldódik: a cisztin oldat telítési koncentrációja nem több, mint 400 mg folyadék literenként. Ezen küszöbérték túllépése miatt a cisztin kristályok üledékbe és a kövek képződéséhez vezet (kövek).

Jelenleg 3 genotípusos cisztinuria van, amelyek különbséget mutatnak a bél szállításában.

I. típusú - cisztin szállítása a bélben és a vesékben.

II. Típusú - a cisztin csökkent vénás szállítás (50%), a vese és a belekben való teljes szállítás hiánya.

III. Típusú - az összes aminosav csökkentett vándorlása a vesékben normális abszorpcióval a bélben.

Klinikailag a cisztinuria szinte minden korban manifesztálódik, de gyakrabban fordul elő 10-20 éves korban. A betegség fő tünete a vese kólika, amely hirtelen kialakul. A colic kombinálható a húgyúti elzáródással (elzáródással) és a mikrobiológiai gyulladásos folyamatok - pyelonephritis kötődésével. A betegség későbbi szakaszaiban magas vérnyomás és krónikus veseelégtelenség alakul ki. Az egyéni gyermekek a fizikai fejlődésben elmaradnak a test felszívódása és az esszenciális aminosavak elvesztése miatt.

A cystinuriát ki kell zárni minden vesekőbetegség esetéből. Szűrésként speciális cianid-nitroprusszid vagy jód-azid-tesztet alkalmaznak, valamint mikroszkópos vizsgálatot végeznek a vizelet üledékével a cisztin-kristályok kimutatására. Pozitív eredményekkel a cisztin mennyiségi meghatározása a vizeletben történik.

A cisztinuria kezelése mindenekelőtt olyan diétás terápiás módszereket foglal magában, amelyek célja a kéntartalmú fehérjék bevitelének korlátozása, a nagy mennyiségű folyadék (napi 2 liter vagy ennél nagyobb mennyiség) bevétele, a vizelet lúgosítására szolgáló alapok felhasználása. A krumpli táplálékát kínáljuk, amely a különféle módon előkészített burgonyán kívül magában foglalja a zöldségleveseket, lekvárral, káposztával, krémmel és növényi olajokkal, gyümölcsökkel, édességekkel készült piteeket. Ebben az esetben korlátozott a metionin (a cisztin előzménye) élelmiszerrel történő bevitele. Azonban a metionin elengedhetetlen aminosavának hosszú megkötése a növekvő organizmus számára elfogadhatatlan, így ezt a diétát 3-4 hétig kell előírni. Ezután a betegségben szenvedő betegek normál táplálékot kapnak, de citrátkeverékek, gyógyszerek (diakarb, hipotiazid) beadásával életkorban. A cisztin kiválasztódása a szervezetből csökkenthető a glutamin és a táplálék sójának korlátozásával. A penicillamin (dimetil-cisztein) növeli a cisztin oldhatóságát, és naponta 1-2 g-os dózisban íródott. Azonban sokan válaszolnak a gyógyszer bevezetésére, allergiás reakciókat, artralgiát (ízületi fájdalmat) és még nefrotikus szindrómát okoznak. Az allergiás reakciók elkerülése érdekében ajánlott a penicillamin beadása fokozatosan, kis dózisoktól kezdve (naponta 0,1-0,2 g), fokozatosan növelve őket. Az utóbbi években kevésbé mérgező penicillamint alkalmaztak a cisztinuria kezelésére. A húgyúti elzáródás (obstrukció) esetén sebészeti beavatkozást igényelnek.

A család orvosi-genetikai tanácsadása lehetővé teszi, hogy meghatározza a beteg gyermek újbóli kialakulásának kockázatát, amelynek korai célzott vizsgálata lehetővé teszi a megfelelő étrend meghatározását. A prognózis általában kedvező, ha nincs fertőzés és krónikus veseelégtelenség alakul ki. Figyelembe kell venni a cisztin kövek ismételt előfordulásának valószínűségét.

A vizsgált betegségben szenvedőknek folyamatos orvosi felügyelet mellett kell lenniük.

cystinuria

1. Kis orvosi enciklopédia. - M.: Orvosi enciklopédia. 1991-1996. 2. Elsősegély. - Moszkva: A nagy orosz enciklopédia. 1994 3. Az orvosi kifejezések enciklopédikus szótár. - Moszkva: Szovjet Encyclopedia. - 1982-1984 gg.

Nézd meg, mi a "Cystinuria" más szótárakban:

cystinuria - A cisztin szerkezeti képlete... Wikipedia

cystinuria - Cystinuria, cisztin kiválasztása a vizeletben (lásd) kristályok vagy amorf granulátumok formájában. C. súlyos májkárosodás (pl. Akut atrófia) tüneteinek vagy a közbülső fehérje-anyagcserének egy bizonyos megsértésének megnyilvánulása,...... nagy orvosi enciklopédia

cystinuria - NZCH jellemezve közlekedési megsérti bizonyos aminosavak (a cisztin, lizin, arginin) a vesetubulusokban, tartalmának növelésére cisztin a vizeletben és a kialakulását kövek (cisztin kövek); automatikus visszaélés...... a műszaki fordítói címtár

cystinuria Cystinuria cystinuria. NZCH jellemezve közlekedési megsérti bizonyos aminosavak (a cisztin, lizin, arginin) a vesetubulusokban, tartalmának növelésére cisztin a vizeletben és a kialakulását kövek (cisztin kövek); Molekuláris biológia és genetika. Magyarázó szótár.

cystinuria - (. Cystinuria; Gr + cisztin Uron vizelet) 1) egy örökletes betegség okozta megsértése reabszorpció a vesetubulusokban és a megnövekedett vizelettel történő kiválasztását cisztin, lizin, arginin, ornitin; a pielitis tünetei, pyelonephritis,...... A nagy orvosi szótár

cystinuria - cisztin felszabadulása (lásd) vizelet. A húgyhólyag köveken kívül a vizeletben szürkésfehér színű kristályos csapadék és oldott állapotban is megtalálható; oldatból ecetsavval kicsapjuk. Cisztin tartalmú vizelet,...... Enciklopédikus szótár FA. Brockhaus és I.A. Efron

cystinuria - a cisztin túlzott kiválasztódása a vizeletben (lizinnel, argininnel és ornitinnel együtt), a vese reabszorpciójának megsértése miatt. Számos örökletes betegséggel figyeltek meg. Forrás: Medical Popular Encyclopedia... Orvosi feltételek

cystinuria - (cysfinuria) az aminosav cisztinének a vizeletben való túlzott kiválasztódása a vese tubuláris tuberkulózisának veleszületett hibája miatt. A cisztin kövek képződését okozza a vesékben... Az orvostudományi magyarázó szótár

Cystinuria (Cysfinuria) - az aminosav cisztin felszabadulása a vizeletben a vese tubuláris tuberkulózisának veleszületett károsodása miatt. Cystin kövek képződését okozza a vesékben. Forrás: orvosi szótár... orvosi feltételek

Örökletes betegségek - I Az emberi betegségek örökletes betegségei, amelyeket a kromoszómális és génmutációk okoznak. Gyakran tévesen használják a "öröklődő betegség" és a "veleszületett betegség" fogalmakat szinonimákként, de veleszületett betegségek azok, amelyek...... Orvosi enciklopédia

cystinuria

Cystinuria - egy örökletes hiba a vesetubulusok amelyben az aminosav cisztin reszorpció zavart, növeli a vizelettel történő a húgyúti formájában cisztin kövek. A tünetek közé tartozik a vese kólikának kialakulása a kőzetképződéssel, és valószínűleg a vese rendszer fertőzésével vagy a veseelégtelenség megnyilvánulásával. A diagnózis a cisztin vizeletürítésének meghatározásán alapul. A cisztinuria kezelése magában foglalja a folyadék napi térfogatának növekedését és a vizelet lúgosítását.

A cystinuria okai

A cisztinuria autoszomális recesszív eredetű. A heterozigóta kocsiban a cisztin vizelettel fokozódik, de ritkán elegendő a kövek kialakításához.

A cystinuria kórélettana

Az elsődleges hiba a cisztin csontos reabszorpciójának korlátozása a vesékben, ami fokozza a vizeletben való koncentrációját. A cisztin rosszul oldódik a savas vizeletben, ezért ha a vizeletben való koncentrációja meghaladja az oldhatóságát, a vizeletben vizeletcisztin-kristályok alakulnak ki, amelyek ezután cisztinköveket képeznek.

Reabszorpció két bázikus aminosavak (lizin, ornitin, arginin) is zavart, ami kifejezett problémát, mivel ezek az aminosavak egy alternatív közlekedési rendszer, független a közlekedési rendszer cisztin. Továbbá ezek az aminosavak jobban oldódnak a vizeletben, mint a cisztin, és fokozott kiválasztódása nem vezet kristályos kicsapódáshoz és kőzetképződéshez. A vékonybélben való felszívódás (és a cisztin felszívódása) szintén csökken.

A cystinuria tünetei

A cisztinuria tünetei, leggyakrabban a vesekárosodás általában 10 és 30 éves kor között jelentkeznek. Az IC kialakulhat és veseelégtelenség lép fel obstruktív uropátiában.

Radiopátiás cisztin kövek alakulnak ki a vesegyedben vagy a húgyhólyagban. Gyakran előfordulnak a korall betonok. Cisztin jelen lehet a vizeletben sárga-barna hexagonális kristályok formájában. A vizeletben cisztin túlzott mennyiségét kimutatható cianid nitroprusszid teszt alkalmazásával. A diagnózis igazolja, hogy a cisztin naponta több mint 400 mg / nap felszabadulása (általában kevesebb, mint 30 mg / nap).

Cystinuria kezelése

Végül a terminális veseelégtelenség általában kialakul. A cisztin koncentrációjának csökkentése a vizeletben csökkenti a vesék károsodását. Ezt a vizelet mennyiségének növelésével érik el. A folyadékbevitelnek elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy napi 3-4 liter diurézist biztosítson. A hidratáció különösen fontos éjszaka, amikor a vizelet pH-ja csökken. Vizelet lúgosítás, hogy pH = 7,4 a nátrium- vagy kálium-hidrogén-karbonát 1 milliekvivalensnek / kg orális napi 2 alkalommal acetazolamid és 5 mg / kg (legfeljebb 250 mg) egy éjszakán át befelé jelentősen növeli az oldékonyságot cisztin. Ha a magas folyadékbevitel és a vizelet lúgosítása nem csökkenti a kőzetképződést, megpróbálhat más gyógyszereket használni. A penicillamin (naponta négyszer 7,5 mg / kg, naponta négyszer 250-1000 mg, idősebb gyermekeknél naponta négyszer) hatékony, de a toxikus hatás korlátozza annak alkalmazását. Körülbelül 1/2 betegek tüneteit intoxikáció, mint a láz, kiütés, ízületi fájdalom, vagy csak ritkán nephrosis szindróma, pancitopénia, vagy SLE-szerű reakció. Cystinuria kezeljük kaptopril (0,3 mg / kg orális 3-szor egy nap), de ez nem olyan hatékony, mint a penicillamin, de lényegesen kevésbé toxikus.

Orvosi szakértő-szerkesztő

Portnov Alexey Alexandrovich

oktatás: Kijev Nemzeti Orvostudományi Egyetem. AA Bogomoletek, specialitás - "Orvosi tevékenység"

Cystinuria - veleszületett patológia a fehérje-anyagcsere megsértésével

A cisztinuria egy veleszületett veseelégtelenség, amely a fehérje-anyagcsere lebomlásához vezet. A betegség nem gyógyítható, de megnyilvánulásait meg lehet előzni és a következményeket elkerülni. A cisztinuria a kiváltó rendszer betegsége, amely örökletes. A betegség oka genetikai tényezõ. Ez kizárja a teljes gyógymód lehetőségét, de lehetővé teszi, hogy a megfelelő diétát és a szakemberek ajánlásait teljes mértékben ellensúlyozza.

cystinuria

Ez a betegség - egy a sok lehetséges megsértését a fehérje-anyagcsere, amelyben a falon a vékonybél és vesetubulusok nem szív dibázikus aminosavakkal - aminosav anyagcsere termékek: cisztin, lizin, arginin, ornitin. Ennek megfelelően a vérplazma szintje észrevehetően csökken, és a vizelettel nő.

Mindazonáltal az összes felsorolt ​​anyag rosszul oldódik, a vizelet csak részben visszahúzódik. Az anyagok vese- és húgyhólyag-koncentrációja a szervekben lévő kövek képződéséhez vezet. Időben történő vizsgálat során a betegség már az újszülöttben is kimutatható anélkül, hogy az anyag felhalmozódása betétek kialakulásához vezetne. Leggyakrabban a betegség a 10-20 éves korban jelenik meg, amikor az előrehaladást és az urolithiasis formájában jelentkezik.

Ennek megfelelően az aminosavakat nem veszi fel a vesék vagy a belek. Az egyik gén hordozójában a cisztin a vizeletben meghaladhatja a normát, de vérszintje normális marad, és nem befolyásolja a vese működését.

Patogenezis és okok

A betegség provokáló tényezője a cisztin és más aminosavak nagy koncentrációja az elsődleges vizeletben. Normális esetben az anyagok legfeljebb 90% -át vissza kell abszorbeálni a vesetubulusokba, és vissza kell adni a vérbe. Azonban a diagnózisban szenvedő betegeknél a cisztin nem felszívódik, ami a vérplazma szintjének csökkenéséhez vezet.

A homozigóta állapotban lévő gén egy teljes recesszív forma, a közlekedési rendszerek tétlenségét és ennek következtében a reabszorpció hiányát biztosítja. A vizeletmennyiség 250 mg per 1 liter, de nem elég: a maximális koncentráció a telített oldatot az anyag 400 mg / l, feltéve, hogy a vizelet savassága nem alacsonyabb, mint 7. Miután egyensúly megbomlik, és a felhalmozási cisztin és ez a tényező, az anyag esik a csapadékban. Az első "áldozatok" a vesék és a húgyhólyag.

A legújabb kutatások azt mutatják, hogy cisztin és más diaminomonokarbonsav aminosavak esetében különálló szállítórendszerek vannak - a tubulusok laterális membránjaiban, és egy közös - a luminalemembernél, amely a tubulus lumenére néz. Ennek megfelelően egy betegség kialakulása lehetséges, amelyben csak egy speciális szállítórendszer kapcsolódik ki - elszigetelt cisztinuria, amelyben csak a cisztint nem emésztik, és lehetőség van az általános rendszer megtagadása esetén. Ebben az esetben a cisztin kiválasztódik a luminális membránon keresztül, ami a reabszorpció megjelenését eredményezi. Ebben az esetben az anyag clearance-e meghaladja a glomeruláris szűrés paramétereit.

A betegség konkrét "bűnös" a Slc3a1 gén. A betegség oka a mutáció. Nem lehet megakadályozni a cisztinuria megjelenését, de lehetséges megakadályozni annak megnyilvánulását.

Típusok és jellemzőik

A cisztinuria a vesekövek kialakulásával járó közös veleszületett betegség. Azonban a cisztin kövek a hólyag és a vesék összes lehetséges formációjának 1-2% -át teszik ki. Az előfordulás hátterében ilyen kicsi "hozzájárulás" fiziológiai jellemzőkkel magyarázható: a maximális oldhatóság 400 ml / l, a 600-1800 mg / nap extrakció veszélyt jelent. Azonban normál vagy lúgos vizelet reakció és a táplálkozás betartása esetén nincs lerakódás.

A cisztin anyagcseréjének megsértése kétféle formában lehetséges - cystinuria és cystinosis:

  • A cisztinuriával a hatóanyag szintje fokozatosan nő, és feleslege a vesékben, uréterben, hólyagban helyezkedik el.
  • A cisztin cisztin felhalmozódott a bőrben, a májban, a lépben, a csontvelőben és a nyirokcsomókban, de először is a kövek kialakulása is előfordul a vesékben.

Osztályozza a betegséget az aminosavak által a bélben elszíneződött abszorpció mértékével és a vizeletben a kiválasztódás mértékével. A vese clearance minden homozigótában megegyezik.

Három genotípusos változat létezik:

  • 1 - mind a cisztin, mind az egyéb diaminomonokarboxil aminosavak esetében nincs transzport mind a vesékben, mind a bélben. Egy ilyen gén hordozójánál a cisztin szintje a vizeletben teljesen normális.
  • 2 - A cisztin abszorbeálódik a vesékben 50% -ra, de a lizin, arginin, ornitin nem felszívódik sem a vesékben, sem a belekben. Ez a betegség leggyakoribb formája.
  • 3 - a normál abszorpció hátterében a bélben csökken az összes anyag vesékben történő szállítása. A 2. és 3. heterozigótákban a cisztin koncentrációja a vizeletben megnő, de nem kritikus.

A cisztinuria számos formájának jelenlétét a gén allélikus mutációi magyarázzák.

tünetek

A betegség tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, de leggyakrabban először 10-20 évben fordul elő. A cisztin magas koncentrációja a vizeletben önmagában nem okoz változást az egészségi állapotban: a tünetek csak akkor jelentkeznek, ha a kövek a vesékben és az uréterben helyezkednek el.

A tünetek jellemzőek bármely urolithiasis esetében:

  • vese kólika és gyakran;
  • a fájdalom gyakran a hasba, a haspályákba, a nemi szervekbe sugároz;
  • az anyagcsere-termékek állandó ingerlése az urodinamika zavarához vezet - gyakori sürgősségek, fájdalmas vizelés, később gyulladásos betegségek megjelenése - pyelonephritis, cystitis, gastritis;
  • a vese működésének csökkenése természetesen a vérnyomás emelkedését okozza.

Az ugyanolyan frekvenciájú betegség férfiakban és nőkben nyilvánul meg, de a gyakorlat azt mutatja, hogy a nők könnyebbé teszik.

diagnosztika

A külső tünetek miatt nem lehet meghatározni a betegség formáját.

A helyes diagnózis megállapításához a következő vizsgálatokat kell előírni:

  • A vizelet általános analízise - a vizelet cisztinuriában jelentős mennyiségű vörösvérsejtet talál.
  • A vizelet mikroszkópos vizsgálata - a mikroszkóp alatt könnyű kimutatni a sárgásbarna cisztin jellegzetes hatszögletű kristályait.
  • Cianidronpruszdid-vizsgálat - ha az eredmény pozitív, vagyis az anyag feleslege, a vizelet a vörösbor jellegzetes színében színezik.
  • Yodasin-teszt - cisztin hiányában a jód és a nátrium-azid komplex 2-3 hónap alatt dekolorizál. A vizsgálat akkor tekinthető pozitívnak, ha a barna színt több mint 5 percig megtartja.
  • A megerősítés után a diagnózis végzett további kutatást - papír-kromatográfiás vagy elektroforézissel, amely mért a kiválasztást a lizin, cisztein, az arginin és az ornitin és mennyiségileg külön-külön minden egyes aminosav.

A biokémiai elemzéseken kívül a vesék károsodásának mértékét meghatározó hardvvizsgát is végeztünk.

  • Ultrahang - teljes körű tájékoztatást nyújt a test állapotáról, a kövek és a homok jelenlétéről, a vérellátó rendszer állapotáról.
  • Urográfia a vénába bevezetett radiopátiás anyag hátterében. Ha akadályba ütköz - kő, a jel elvész. Így pontos képet kaphatunk a vese és húgyúti állapotáról.
  • A hasüreg áttekintő röntgenfelvétele írható fel, különösen ha cystinosis gyanúja merül fel.

kezelés

A lényege kezelés két célra: szervezni olyan élelmiszerek, amelyekben a cisztin koncentrációja nem haladja meg a norma, és a reakció a vizelet lúgossá válik, és lefordítani cisztin vesekövek oldható formában annak érdekében, hogy eltávolítsuk lerakódásoktól.

diéta

Ez a terápia elengedhetetlen és elengedhetetlen eleme. Megfelelés nélkül a kezelés hatástalan lesz. Ez a felnőtt betegekre és a gyermekekre is vonatkozik.

Az első feltétel nagy mennyiségű vizelet. Biztosítani kell, hogy a cisztin kiválasztása ne haladja meg a 250-300 mg / l-t. Ehhez a betegnek legalább 4 liter tiszta, nem szénsavas és nem ásványi vizet kell fogyasztania naponta. Ideális esetben ez a térfogat 5-7 literes legyen, de ez a feltétel a már kialakult krónikus elégtelenség ellen sokkal nehezebb elvégezni.

A víz mennyiségét el kell osztani az egész ébresztési idő alatt, legalább a térfogat 1/4-el, vagy akár 1/3-an kell lefekvés előtt. A cystinuria víz ugyanaz, mint a speciális gyógyszerek. A nagy térfogat lehetővé teszi a vizelet pH-értékének növelését, és még a 7,5-es indexnél is, a cisztin oldhatósága jelentősen megnő. Ez azt jelenti, hogy a bőséges ital használatával nemcsak a kis cisztin kövek kiválasztását, hanem a nagyok felbomlását is elérheti.

  • Nyilvánvaló, hogy a páciens étrendjének ugyanazokat a célokat kell kitűznie: a vizelet lúgosítása és a metionint tartalmazó fehérjetermékek mennyiségének csökkenése: hal, tojássajt, sajt.
  • A tényleges kezelés alatt, azaz a formázott kövek eltávolításában és feloldásában az étrend teljesen növényi ételekből áll. Gyümölcs, bizonyos sütemények és édességek megengedettek. A fehérjéket kizárják. Egy ilyen diétát több mint egy hónapig nem hagyhat. Leggyakrabban burgonya bármilyen formában, kivéve a sültet. Erős teát, kávét, alkoholt és egyéb vízvisszatartó termékeket kizárnak.
  • Normális idõkben a táplálékot kiegészítik fehérjetermékekkel, kivéve a metionin tartalmú élelmiszereket. A zsírok elfogynak, de kis mennyiségben és reggel. A megengedett fehérjetartalmú ételeknek is reggel kell enniük: a cisztin gyorsabban felgyülemlik a nap második felében. A só korlátozott. Kávé és tea megengedett, de nem erős.

Drogterápia

Ha a fenti intézkedések nem elegendőek, mint gyakran előfordulnak, további gyógyszereket írnak elő, amelyek elősegítik a vizelet lúgosítását. Ezek a diakarb, nátrium-hidrogén-karbonát, hipotiazid, citrát keverékek.

A kezelést általában az A és B vitamin bevitele kíséri, mivel jótékony hatást gyakorolnak a vesetubulusok működésére.

Egy másik módszer a napi 1-2 g penicillin adagolása. Az anyag reagál cisztinnel és hatékonyan oldja a nagy kövek is. Ez a megközelítés azonban nem mindig lehetséges, mivel a penicillin gyakran allergiás reakciót okoz. Ezenkívül a piridoxint a penicillin nemkívánatos reakcióinak megelőzésére írják fel. Nemrégiben a gyógyszer N-acetil-D-penicillamint kezdett használni, mint kevésbé veszélyes.

Nagyméretű köveknél a húgyúti átmérő átmérője meghaladja a sebészeti beavatkozást. A módszer a páciens állapotától függ.

Komplikációk és következmények

A cystinuria prognózisa kedvező. Nem lehet meggyógyítani egy veleszületett rendellenességet, de lehetséges, hogy megszüntesse következményeit és megakadályozza a visszaesést. Komplikációk esetén azonban a kezelés eredménye nem lesz olyan stabil és teljes.

  • A leggyakoribb szövődmény gyulladásos folyamatok, és nem csak a vesékben - cystitis, gastritis, pyelonephritis.
  • Egy másik súlyos szövődmény, általában a gyulladás után, krónikus veseelégtelenség. A kezelés hátterében nehéz.

megelőzés

Megelőző intézkedések megakadályozzák nem a betegséget, hanem annak megnyilvánulását. A tevékenységek egyszerűek és mindenki számára hozzáférhetőek, és mind a felnőtt betegek, mind a kis betegek számára egyaránt hatékonyak.

  • Bőséges ital - legalább 2 liter / nap, és lehetőleg 3, továbbra is a fő követelmény. És ez tiszta, nem ásványi vizet jelent, mert az utóbbi reakció savas. A lúgos víz elfogadása, még inkább a katolita alkalmazása orvoshoz való konzultáció után történik. A lúgos termékek túlságosan lelkes fogyasztásával alkáli kövek keletkezhetnek.
  • A táplálékkal kapcsolatos korlátozásokat is következetesen figyelembe kell venni. Kizárólag a kéntartalmú fehérjék kerülnek kizárásra, és nincs sok ilyen fehérje. Ugyanakkor fontos figyelembe venni a kalóriabevitel normáit: a statisztikák szerint a túlsúlyos emberek kőképződésének kockázata mindig sokkal nagyobb.
  • A fizikai tevékenység a rendszer lényeges eleme. A rendelkezésre álló terhelés javítja a vérkeringést, ami pozitívan befolyásolja a vesék munkáját.

A betegség diagnosztizálásakor az egyik szülőt vagy családtagjait a gyermek elképzelése előtt orvosi genetikai vizsgálatnak kell alávetni.

A cisztinuria egy nagyon gyakori veleszületett anomália, ami a fehérje-anyagcsere és a szervek kőképződésének lebomlásához vezet. A betegség gyógyíthatatlan, de annak megnyilvánulása megakadályozható.

Dysmetabolic nephropathy

A dysmetaboliás nephropathia olyan betegségek csoportja, amelyet az anyagcserezavarok okozta vesekárosodás jellemez.

A fejlődés okaitól függően elkülönülnek az elsődleges és a másodlagos dysmetabolikus nephropathiák.

Az elsődleges örökletes betegségek, melyeket progresszív tünetek, az urolithiasis korai fejlődése és a krónikus veseelégtelenség jellemez.

Másodlagos diszmetabolikus nefropátia összefüggésben állhat megnövekedett bevitele bizonyos anyagok a szervezetben, ezek metabolikus szenvedő miatt bevonása más szervek és rendszerek (például a gyomor-bél traktus), és más gyógyszeres terápia.

A túlnyomó többsége diszmetabolikus vesebántalmak társulnak károsodott kalcium-anyagcsere (70 és 90%), mintegy 85-90% -a - feleslegben oxálsav sói, oxalát (kalcium-oxalát formájában), a másik egy feleslegben levő foszfát (kalcium-foszfát - 3-10 %) vegyes, vagy - oxalát / foszfát urát.

Az elsődleges diszmetabolikus nephropathiák ritkák.

Dysmenabolikus nephropathiák megnyilvánulása

Ez a leggyakoribb gyermekkorban. Előfordulása összefügghet a kalcium-anyagcserével és az oxalátok (oxálsavsók) cseréjével.

Az oxalátok táplálékkal belépnek a testbe, vagy maguk a szervezet szintetizálják.

Az oxalátok képződésének okai:

  • Az oxalátok fokozott bevitele az élelmiszerekkel
  • A belek betegségei - Crohn-betegség, fekélyes vastagbélgyulladás, bél-anasztomózisok
  • Az oxalátok szervezet általi fokozott termelése.

Ez egy multifaktoriális betegség. A szerzők szerint az öröklődés aránya az oxalát nephropathia kialakulásában 70-75% -os. A genetika mellett fontos szerepet játszanak a külső tényezők: táplálkozás, stressz, környezeti stressz stb.

A betegség első megnyilvánulása minden korban kialakulhat, még az újszülött időszakában is.

Leggyakrabban 5-7 év alatt detektálják az oxalátkristályok kimutatását, a fehérje kis mennyiségét, a fehérvérsejteket és a vörösvérsejteket a vizelet általános analízisében. A vizelet specifikus sűrűségének jellemző növekedése.

Az oxalát nephropathiás gyermekek általános fejlődése általában nem szenved; de allergiásak, elhízottak, vegetatív és érrendszeri dystoniák, amelyek csökkentik a vérnyomást (alacsony vérnyomás), fejfájást.

A betegség 10 és 14 év közötti pubertás során rosszabbodik, ami nyilvánvalóan hormonális reorganizációval társul.

Az oxalát nephropathia előrehaladása az urolithiasis kialakulásához, a vesék gyulladásának kialakulásához vezethet bakteriális fertőzés során.

A foszfát nephropathia olyan betegségekben fordul elő, amelyek a foszfor és a kalcium anyagcseréjének megsérülésével járnak. A foszfatia fő oka krónikus fertőzés a vizeletben.

Gyakran a foszfát-kalcium nephropathia kíséri az oxalát-kalciumot, de kevésbé hangsúlyos.

A húgysav-metabolizmus (urát nephropathia) rendellenességei

A nap folyamán 570-1000 mg húgysav képződik a szervezetben, amelynek egyharmadát a bélben kiválasztják és baktériumok elpusztítják.

A fennmaradó kétharmadakat a vesékben szűrtük, a legtöbbjük visszaszívódott, és a szűrt mennyiségnek csak 6-12% -a ürül ki a vizelettel.

Az elsődleges urát nephropathiák a húgysav-metabolizmus örökletes károsodásának tulajdoníthatók.

Másodlagos előforduló komplikáció egyéb betegségek (eritremii, myeloma multiplex, a krónikus hemolitikus anaemia és mtsai.), Ez annak a következménye, a bizonyos gyógyszerek használata (tiazidok, citosztatikus szerek, szalicilátok, a ciklosporin A és mtsai.) Vagy működési zavara vesetubulusokban és fizikai-kémiai tulajdonságait a vizelet (vesegyulladás, például).

Az urát-kristályok a vese-szövetben helyezkednek el - ez gyulladás kialakulásához és a vesefunkció csökkenéséhez vezet.

A betegség első jeleit korai életkorban lehet kimutatni, bár a legtöbb esetben megfigyelhető a folyamat hosszabb latens folyamata.

A vizelet általános analízisében urátok, kis mennyiségű fehérje és vörösvértestek találhatók. Nagyszámú urát jelenlétében a vizelet téglaszínt kap.

A cisztin metabolizmusának rendellenességei

A cisztin az aminosav metionin metabolikus terméke, két fő oka van a cisztin koncentrációjának növelésére a vizeletben:

  • a cisztin túlzott felhalmozódása vese sejtekben
  • a cisztin reverz abszorpciójának megszüntetése a vese tubulusokban.

A cisztin sejtekben történő felhalmozódása a cisztin-reduktáz enzim genetikai hibájának következménye. Ez megosztásmegsértés szisztémás és az úgynevezett cystinosis.

Az intracelluláris és extracelluláris felhalmozódása a cisztin-kristályok észlelt nemcsak a vesetubulusok és interstitiumban, hanem a májban, a lépben, nyirokcsomókban, csontvelő, perifériás vérsejtek, az ideg- és az izomszövet más szervek.

Megsértése reabszorpció cisztin a vesetubulusok miatt előfordul, hogy genetikai hiba közlekedés okozta a sejtfalon keresztül az aminosavak - cisztein, arginin, lizin és ornitin.

Amint a betegség előrehalad, az urolithiasis jeleit azonosítják, és ha fertőzést kötnek, veseproblémát észlelnek.

diagnosztika

A diszabolikus nephropathia laboratóriumi-instrumentális diagnosztikája alapul

  • a sókristályok azonosítása a vizelet általános analízisében,
  • bizonyos sók koncentrációjának növelése a vizelet biokémiai vizsgálatában,
  • a vizelet anti-kristályképző képessége (AKOSM) tanulmányozása,
  • a vizeletben a kalcifilaxisra és a peroxidra vonatkozó vizsgálatok elvégzése,
  • Vese ultrahang.

A sókristályok azonosítása csak általános vizeletvizsgálat esetén nem alapja a dysmetabolikus nephropathia diagnosztizálására. Fel kell hívni a figyelmet arra, hogy a kristályok vizeletben történő kiválasztása gyermekeknél gyakran tranziens és nem kapcsolódik metabolikus rendellenességhez.

Annak érdekében, hogy megerősítse a dysmenabolikus nephropathia diagnózisát a sókristályok kimutatásában egy általános vizeletvizsgálat során, biokémiai vizeletvizsgálatot végeznek.

A kalcifilaxis vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy kimutassuk a kalcium sejtes anyagcseréjének rendellenességeit. A vizelet peroxid-vizsgálata tükrözi a sejtmembránok peroxidációs folyamatainak aktivitását.

A vese ultrahanggal észlelt változások, mint általában, nem nagyon specifikusak. Lehetséges azonosítani a vese mikrokapszulákban vagy zárványokban.

A dysmetabolikus nephropathiák kezelése

A dysmetabolikus nephropathia kezelése négy alapelvre korlátozható:

  • életmód normalizálása;
  • megfelelő ivási rendszer;
  • étrend
  • specifikus terápiás módszerek.

A nagy mennyiségű folyadék bevitele univerzális módja bármilyen diszabolizáló nephropathia kezelésére, mivel segít csökkenteni az oldható anyagok koncentrációját a vizeletben.

A kezelés egyik célja az éjszakai vizelési térfogat növelése, amelyet a folyadék lefekvés előtt történő bevétele révén érünk el. Előnyben kell részesíteni az egyszerű vagy ásványvizet.

A táplálkozás jelentősen csökkentheti a vesék sóterhelését.

A specifikus terápia célja a kristályképződés, a sók kiválasztása, az anyagcsere folyamatok normalizálása.

Oxalát nephropathia kezelése

Táplálkozási javaslatok

  • Ha a beteg oxalát nephropathia hozzárendelt burgonya káposzta diéta, amelynél csökkent táplálékfelvétel oxalát és a terhelés a vesére.
  • Szükséges kizárni a hideg, erős húsleveseket, szalonnát, spenótot, áfonyát, céklát, sárgarépát, kakaót, csokoládét.
  • Javasolt a szárított sárgabarack, a szilva, a körte a diétába bevezetni.
  • A ásványvizet használják, mint a szláv és Smirnovskaya, 3-5 ml / kg / nap. 3 fő tanfolyamon 1 hónap 2-3 alkalommal egy évben.

A gyógyszeres kezelés magában foglalja a membránterápiás szereket és az antioxidánsokat. A kezelésnek hosszúnak kell lennie.

  • A piridoxint (B6-vitamint) 1-3 mg / kg / nap dózisban kell alkalmazni. egy hónapon belül negyedévente.
  • A B6-vitaminnak membránstabilizáló hatása van, mivel antioxidánsként és aminosavak cseréjében részt vesz a zsírok metabolizmusában. Szintén célszerű 5-10 mg / kg / nap sebességgel előállítani a magnézium B6 készítményt. tanfolyam 2 hónapra 3 alkalommal évente.
  • Az A-vitamin memvanostabilizáló hatása, amely normalizálja a sejtmembrán fehérjéinek és lipidjeinek kölcsönhatását. A napi 1000 AU-vitamin adag éves életévben a gyermek, a tanfolyam - 1 hónap negyedévente.
  • A tokoferol-acetát (E-vitamin) egy erős antioxidáns, amely kívülről bejut a szervezetbe és maga a szervezet termeli. Emlékeztetni kell arra, hogy az E-vitamin túlzott bevitele az élelmiszerekkel a negatív visszacsatolás mechanizmusa révén gátolhatja belső termelését. Az E-vitamin erősíti a sejtmembránok fehérje-lipid kötését. Az A-vitamint 1-1,5 mg / ttkg napi dózisban írják fel.

Mint membrán stabilizátorokat, dimefoszfont és xydifont használnak.

A Dimefosfon-t 1 kg 15% -os dózisban alkalmazzuk minden 5 kg súlyban, 3 adag naponta. Tanfolyam - 1 hónap, évente 3 alkalommal.

A Xidiphone megakadályozza az oldhatatlan kalcium sók lerakódását. 10 mg / ttkg / nap adagot írnak fel. 2% -os oldatot 3 osztott dózisban. Tanfolyam - 1 hónap, évente 2 alkalommal.

Nagy hatékonyságú a ciszton, különösen a kristályosodás. A Cystone-t napi 2-3 alkalommal 1-2 tabletta adagolják 3-6 hónapon keresztül.

Ezenkívül magnézium-oxidot írnak elő, különösen egy megnövelt oxaláttartalom mellett, 0,15-0,2 g / nap dózisban.

Az urát nephropathia kezelése

  • A kezelés urát nephropathia gazdag étrend kivételt ír purin bázisok termékek (máj, vese, hús erőleves, borsó, bab, dió, kakaó, stb).
  • Előnyt kell biztosítani tejtermékek és növényi eredetű termékekhez.
  • A sikeres terápia fontos feltétele a folyadékfelvétel - 1-2 literes napi adag. Előnyben kell részesíteni a gyengén lúgos, és gyengén mineralizált vizek főzet (zsurló, kapor, nyírfa levél, vörösáfonya lóhere, keserűfű és mtsai.), Zab húslevest.

A vizelet optimális savasságának fenntartására citrátkeverékek (uralit-U, blemarene, magurlit, só stb.) Alkalmazhatók.

Urát-nephropathiában fontos a húgysav koncentrációjának csökkentése. Ehhez olyan gyógyszerek alkalmazását, amelyek csökkentik a húgysav szintézisét - allopurinol, nikotinamid.

Az allopurinol gyermekgyógyászatban történő alkalmazása korlátozott a bőr, a máj és a vér lehetséges szövődményei miatt.

Szigorú kontroll alatt az allopurinolt 0,2-0,3 g / nap dózisban írják fel. 2-3 adag 2-3 héten át, akkor az adag csökken. Az általános képzés időtartama legfeljebb 6 hónap.

A nikotinamid gyengébb gyógyszer, mint az allopurinol, de jobban tolerálható; napi 2-3 alkalommal, 0,005-0,025 g-os dózisban, 1-2 hónapon keresztül ismételten.

A húgysav is kiválasztódik orotikus sav, ciszton, etamid, cysta, phytolysin és mások.

Foszfát nephropathia kezelése

Kezelése foszfát nephropathia kell irányítani, hogy a vizelet savanyítás (ásványvíz - Seltzer, Arzni, Dzau-Suar stb.; Készítmények - Cystenalum, aszkorbinsav, metionin).

A foszforban (sajt, máj, kaviár, csirke, bab, csokoládé stb.) Gazdag élelmiszerek korlátozásával történő étrendet írják elő.

Cystinosis kezelése

A cisztinózis és a cisztinuria kezelése magában foglalja az étrendet, a nagy folyadék-kezelést és a gyógyszert, amely a vizelet lúgosítását és a cisztin oldhatóságának növelését célozza.

Az étrend-terápia célja, hogy megakadályozza a cisztin-metionin prekurzor és egyéb kéntartalmú savak felesleges bevitelét a gyermek testébe.

Ebből a célból a metionin és a kéntartalmú aminosavakban gazdag termékek (túró, hal, tojás, hús stb.) Kizártak (vagy élesen korlátozottak) a gyermek étrendjéből.

Mivel a metionin növekedéséhez szükséges a gyermek teste, hosszan tartó használata szigorú diéta lehetetlen, így 4 hét után elejétől diétás terápia étrend a gyermek kitágul, és közel van a normális, de a szigorú halak, sajt és tojás.

A folyadékmennyiségnek legalább 2 liter / napnak kell lennie, különösen akkor, ha lefekvés előtt folyadékot szed.

A vizeletben alkalmazott citrátkeverék, a nátrium-hidrogén-karbonát oldatok, a bomlástermékek, az alkálikus ásványvíz alkalizálása.

Penicillamint írnak fel a cisztin oldékonyságának növelésére és a kristályosodás megakadályozására. Van némi mérgező hatása, ezért a kezelés kezdetén kis készítményt adnak - 10 mg / kg / nap. 4-5 fogadás esetén a dózis egy héten belül 30 mg / kg / nap, és cisztinózissal - akár 50 mg / kg / nap.

penicillamin kezelést kell ellenőrzése alatt a tartalom cisztin leukocitákban és / vagy tsianidnitroprussidnogo vizsgálat (teszt cisztin a vizeletben, ahol a koncentrációja cisztin legyen akár 150-200 mg / l). Amikor elérik ezeket a paramétereket, a penicillamin adagja 10-12 mg / kg / napra csökken.

A penicillaminnal való kezelés hosszú évek óta folyik. Mivel a penicillamin inaktiválja a piridoxint, a B6-vitamint (piridoxin) párhuzamosan adják 1-3 mg / kg / nap dózisban. 2-3 hónapig ismételt tanfolyamokkal.

Hogy stabilizálja a membránokat a vesetubulusok kijelölt vitamin (6,600 NE / nap) és E-vitamin (tokoferol, 1 csepp 1 év élet egy 5% -os oldat per nap) 4-5 hétig ismételt kúrák.

Bizonyíték van a penicillamin pozitív hatására kevésbé toxikus analógja helyett - a kurrenyl csökkent dózisú, xilifonnal és más membránstabilizátorokkal kombinálva.

Az antibiotikum terápiát akkor jelezzük, ha fertőzést kötünk.

A cisztinózisban sikeresen alkalmazzák a veseátültetést, amelyet a krónikus veseelégtelenség terminusának kialakulása előtt végzik. A veseátültetés jelentősen növelheti a betegek életét - akár 15-19 évig is, de a transzplantáció során cisztin-kristályok lerakódását figyelik meg, ami végső soron sérüléshez és átültetett veséhez vezet.

kilátás

A dysmetabolikus nephropathia prognózisa általában kedvező.

A legtöbb esetben a megfelelő adagolási, étrendi és gyógyszeres terápiával a megfelelő paraméterek stabil normalizálását lehet elérni a vizeletben.

Kezelés hiányában vagy hatástalanságával a dysmetabolikus nephropathia legtermészetesebb eredménye az urolithiasis és a vese gyulladása.

A dysmetabolikus nephropathia leggyakoribb szövődménye a húgyúti rendszer fertőzése, elsősorban a pyelonephritis.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.