Gyermekek örökletes nephritis

Potenciát

Hagyd a megjegyzésed 1.551

Az Alport-szindróma néven ismert betegség örökletes úton terjed, és a csökkent veseműködés tüneteivel együtt jár együtt a vizuális és hallási zavarok kíséretében. A statisztikák szerint 100 000-ből 17 gyermeket szenved ez a betegség. Az ok az örökletes gén megzavarása. Ezt a betegséget családi glomerulonephritisnek is nevezik.

Általános információk

Alport betegségét először 1927-ben írta le a brit tudós, Arthur Alport. A szindróma ritka. A statisztikák azt mutatják, hogy a 3 gyermek közül 100-ból származik, aki határon áteső vesekárosodást okoz a gyermekekben, és ritkábban a felnőtteknél. Ez a szindróma a leggyakoribb típusú jáde. Az öröklõdési típusok különbözõek, de a leggyakoribb X-kapcsolt domináns forma. Hasi gyermekekben súlyos veseelégtelenséget okoz. Az élet első éveiből tűnik fel, a hallás és a látás problémái később alakulnak ki. A látás és a hallás elvesztése megelőzi a vesefunkció súlyos zavarának kialakulását, későbbi gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik.

besorolás

Az Alport-kór a kórtani öröklési módszer miatt 2 képzettségre oszlik. Az első, genetikai, viszont három fajta örökletes nefrite:

  • X-linked domináns - az esetek 80% -áig;
  • autoszomális recesszív - az esetek 15% -áig;
  • autoszomális domináns - az esetek legfeljebb 5% -áig.
Az Alport-szindróma a vesefunkció szövődményei miatt is kialakulhat.

A második osztályozás, a legfontosabb, a vesebetegség 3 formájára utal:

  • Vesegyulladás. Egyidejű betegségek - hematuria, látászavarok és halláskárosodás.
  • Jade a hematuria anélkül, hogy kísérő szövődmények a hallás és a látás.
  • Benign családi hematuria.

A fő besorolás első és második esetében nephritis jelenlétében elkerülhetetlenül súlyos veseelégtelenség lép fel. A harmadik esetben jóindulatú Alcohol-szindróma esetén nincs komplikáció. Az Alport-betegség tüneteinek megelőzése és a fertőző betegségek hiánya hozzájárul a teljes körű életmódbeli tevékenységhez a jövőben.

Mi az oka?

A gének örökletes mutációja vezet e patológiához. A negyedik típusú kollagén bioszintézisének működését megszegik. A kollagén a vesék, fülek és pályák membránjainak építésének fő építőeleme. A membránok funkciója a szövetek megerősítése, fenntartása és megosztása. Az építőanyag (kollagén) szintézisének hiánya vagy teljes hiánya miatt a vesehártyák nem képesek kvalitatív módon szűrni a toxinokat és a feldolgozott élelmiszereket a vérből. A szűretlen fehérje és a vörösvérsejtek bejutnak a vizeletbe. A fehérje jelenléte a vérben proteinuria, a vörösvérsejtek hematuria. Ha a fehérjeszintézis nagyon zavart, súlyos vesekárosodást okoz, és a legrosszabb esetben - veseelégtelenség. A vesék megszüntetése halálos kimenetelbe kerül.

patogenézisében

Az Alport-szindróma kialakulása és fejlődése általában kezdetben észrevehetően megy végbe, és 5 évig véletlenszerűen kimutatható. Az örökletes nephritist általában a glomerulonephritis tünetei jellemzik, néha kórokozó egy nefrotikus szindrómával vagy a pyelonephritis tüneteivel. A vesefunkció kezdeti szakaszában normálisan. A vérben kis mennyiségű fehérje és vörösvérsejt jelen van, néha emelkedett leukociták. A vérben a vizeletben bekövetkező keverék hullámszerű támadásokként jelenik meg a legmagasabbtól a legalacsonyabb szintig. Gyorsan vizelés alatt magas vérnyomás vagy nephrosis szindróma alakul ki. Néha a betegek kialakulnak a csésze és medencei rendszer, az aminosiduria.

A hallási rendellenességek a süketségig neurogén gyökerekhez vezetnek. Ez leggyakrabban 10 év alatti gyermekekben fordul elő, főként férfiakban. A hallás patológiája gyakran a betegség első tünete, és idővel súlyosbodik. Az egyes betegek elvesztik a hallásukat a vese normál működése során. Hogy a betegség folytatódik, és mi lesz az eredmény, nagyban függ a páciens nemétől. A férfiak hajlamosak a magas vérnyomás és a krónikus veseelégtelenség korai kialakulására. A kezelés hiányában a halálos kimenetel a 15 és 30 év közötti időszakban következik be. A nőknél az Alport-betegség leggyakrabban rejtett, hematuriás szindróma van. A hallási problémák betegségei társulnak. Az egyéb kórképek az Alport-szindróma következményei. A fizikai stressz és a fáradtság a betegség gyors fejlődéséhez vezet.

Az Alport-szindróma tünetei

Az orvosok az Alport-szindróma tüneteit két fajban osztják meg. Az első típus a vesefehérje, melyeket a fehérjék és vörösvérsejtek jelenléte jellemez. Az úgynevezett izolált húgyúti szindróma jelenlétét idővel észleljük. Csak 4-5 éves korban láthatók, és néha nyilvánvaló megnyilvánulások vannak 8-9 év alatt. Azonban a vizeletben folyamatosan észrevehetetlen vércseppek találhatók - tünetmentes mikroéjázás. A vér jelenléte a vizeletben állandó jelenség, amely az Alport-szindrómát jellemzi. A gyakran továbbított fertőzések ezt a jelet mutatják. Miután hideg volt 1-2 nap alatt a vizeletben, vér látható. A proteinuria a serdülőkorú fiúknál fordul elő, a lányokban vagy minimális, vagy teljesen hiányzik.

Később megjelenik extrarenális jelei Alport szindróma - halláskárosodás, látás, késedelem élettani fejlődés, leiomyomatosis (rendkívül ritka, nő izomrostok). Néha a veleszületett rendellenességek a fiziológiában láthatóak - össze vannak kapcsolva vagy felesleges ujjakkal, a fül deformációjával. Fejlesztése, Alport betegség váltja ki egyidejűleg veseelégtelenség kialakulását, amely látható sárga árnyalat és bőrszárazság, szárazra gyakran úgy érezte, a szájüregben, és csökkenti a gyakori vizeletürítés.

A betegség lefolyása gyermekeknél

A betegség első szakaszában a gyermek nem érez kényelmetlenséget. Az egyetlen tünet a vér vizeletben való tartósodása, először egyáltalán nem észrevehető. Ez a tünet minden esetben jelen van, az átadott fertőző betegségek után. Ezenkívül a vesék részleges működése romlik. A gyermek gyengének érzi magát, a szervezet elájul, a hallás gyakran csökken. Külsőleg a gyermek sápadtvá válik, gyorsan fáradt, gyakran fejfájás van. A halláskárosodás különböző időszakonként alakul ki, a korai években csak speciális eszközök segítségével lehet kimutatni. A hallásvesztés 10 éves korban következik be.

A látás romlott 15-20% -kal a beteg gyermekeknél. A lencse jellegzetes patológiája, szürkehályog. A myopia gyakran alakul ki. Egy állandó tünet a fényes fehér vagy sárga zárványok sárga testének közelében való jelenléte. A látásélesség az esetek 67% -ában csökken. Gyermekekben az örökletes nephritis késlelteti a fizikai fejlődést.

diagnosztika

Az Alport-szindróma diagnózisához laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni, a legfontosabb a vér és a fehérje jelenlétének ellenőrzése a vizeletben. A vizeletvizsgálat továbbá veseelégtelenséget is mutat. Végezze el a vese szövetek biopsziáját ultrastrukturális patológiák jelenlétére. Ha egy biopszia után kétségesek maradnak, genetikai elemzést végzünk, amely génmutációt mutat. Ha fennáll az Alport-szindróma jelenlétének gyanúja, kötelező audiometria készül, amely lehetővé teszi a halláskárosodás kimutatását a legkorábbi szakaszokban. Szemészeti vizsgálatok rögzítik a látássérüléseket. A vesebetegségeket a vesék ultrahangvizsgálatával diagnosztizálják.

kezelés

A szindróma kezelése tünetek megjelenésével történik. A pyelonephritis hatására antibakteriális és gyulladásgátló gyógyszereket alkalmaznak. Ha krónikus veseelégtelenség alakul ki, akkor hemodialízist kell alkalmazni, és veseátültetésre van szükség. A megelőző kezelést a betegség kezdeti szakaszában használják a kifejezett tünetek nélkül:

Az Alport-szindróma továbbfejlesztése az étrend-terápiával, a vitamin bevitelével, a növényi tisztítással, a nehéz terhelések kivételével.

  • testmozgás, sport;
  • a friss levegő gyakori járása pozitívan befolyásolja az immunitást;
  • megfelelő mennyiségű vitamint és ásványi anyagot kell biztosítani;
  • Gyógynövényes kezelés - fitoterápia a vörösvérsejtek szintjének csökkentésére a vizeletben;
  • az A, E és B6 vitamin bevitele - javítják az anyagcserét.

Az Alport-szindróma génterápiáját aktívan fejlesztették ki. A jövőben ez lehet a legfontosabb és leghatékonyabb kezelés. Minden kezelési módszer a vesefunkció károsodásának megelőzésére és lelassulására alapul. Az étrendnek tartalmaznia kell a szükséges mennyiségű fehérjét, zsírokat és szénhidrátokat. A vesék megsértése esetén korlátozni kell a foszfor és a kalcium bevitelét. Vigyázni kell a fertőző betegségekre és a megfázás elkerülésére. A fertőzés a szindróma progresszióját okozhatja. A gyermekek számára szabványos vakcinázás tilos. Preventív kezelést végez 2-3 tanfolyamon évente.

Milyen előrejelzést?

A legkedvezőtlenebb prognózis az örökletes nephritis, amely a krónikus veseelégtelenség gyors előrehaladása. A kockázati zóna magában foglalja a hím magas vérszintű és a vizeletben lévő fehérjét. Ebben az esetben megfigyelhető a látás és a hallás kórtörténeti fejlődése, a vesefunkció, amely szervátültetést igényel. Az áramlás autoszomális domináns formája kedvező prognózist mutat. Ha az elkülönített hematuria diagnózisa nem jár kísérő hallássérült betegségekkel és a normál proteinszinttel a vizeletben, a krónikus veseelégtelenség nem alakul ki, és a kezelésnek a tünetek megelőzésére kell irányulnia.

Alport-szindróma: fejlődés, jelek, diagnózis, kezelés, prognózis

Az Alport-szindróma genetikailag meghatározott vesebetegség, melyet a halló- és vizuális analizátorok károsodása okoz. Ez egy meglehetősen ritka örökletes patológia, amely 10 000 újszülött közül 1-nél fordul elő. A WHO szerint az Alport-szindrómás egyedek a veseelégtelenségben szenvedő betegek 1% -át teszik ki. Az ICD-10 szerint a betegség kódja Q87.8.

Az Alport-szindróma hatással van a génre, amely a vese tubulusok bazális membránjában, a belső fülben és a látószervben lévő kollagén fehérje szerkezetét kódolja. A bazális membrán fő funkciója a szövetek fenntartása és elválasztása egymástól. Az örökletes nemimmun glomerulopátia hematuria, szenzominális halláskárosodás és látáskárosodás formájában nyilvánul meg. A szindróma előrehaladtával a betegek veseelégtelenséget okoznak, amelyhez a szem- és a fülbetegségek csatlakoznak. A betegség progresszív, és nem reagál a kezelésre.

Az örökletes nephritis vagy a familiáris glomerulonephritis ugyanazon patológiának a neve. Ez az első alkalom 1927-ben írta le a brit tudós Arthur Alport. Megfigyelte az egyik család tagjait, akik halláskárosodásban szenvedtek, és vizeletriízisben eritrociták voltak. Néhány évvel később, a betegségben szenvedőknél észleltek szemkárosodásokat. És csak 1985-ben, a tudósok találtak ilyen hibák okát. Ez volt a gén mutációja, amely felelős a IV típusú kollagén szintéziséért és szerkezetéért.

Leggyakrabban ez a betegség súlyos veseelégtelenséget okoz a férfiakban. A nők mutálják a mutáns géneket gyermekeiknek klinikai megnyilvánulások nélkül. A szindróma az élet első éveiből nyilvánul meg. De leggyakrabban 3-8 éves gyermekeknél találhatók meg. A beteg gyermekeknél először vesekárosodás jelei mutatkoznak. A hallás és a látás problémái valamivel később alakulnak ki. Késő gyermekkorban és serdülőkorban súlyos vesepatológia, látásvesztés és halláskárosodás alakul ki.

Az anomáliák öröklésének módszerével megkülönböztethetők a patológia három formája: az X-hez kötődő domináns, autoszomális recesszív, autoszomális domináns. Minden forma megfelel bizonyos morfológiai és funkcionális változásoknak a belső szervekben. Az első esetben klasszikus forma alakul ki, amelyben a vese szöveti gyulladása vérben jelenik meg a vizeletben, és a hallás és látás csökkenésével jár. Ugyanakkor a betegségnek progresszív folyamata van, a veseelégtelenség gyorsan fejlődik. Az ilyen folyamatok hisztológiai jellemzője az alapmembrán elvékonyodása. A második esetben a veleszületett betegség sokkal könnyebben megy végbe, és különbözik a vese hematuria által kiváltott gyulladással. Az autoszómális domináns formát szintén jóindulatúnak tartják, kedvező prognózisban különbözik, és csak hematuria formájában manifesztálódik, vagy tünetmentes.

A vesék örökletes gyulladását véletlenül, orvosi vizsgálat vagy más betegségek diagnosztikai vizsgálata során észleljük.

kórokozó kutatás

A kórtörténet etiopatogenetikai tényezőit még nem vizsgálták teljes mértékben. Javasolt, hogy az Alport-szindróma örökletes betegség, melyet az X kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő és IV típusú kollagén fehérjét kódoló gén mutációja okoz. A kollagén fő funkciója a kötőszövet szálak szilárdságának és rugalmasságának biztosítása. Ezzel a szindrómával érinti a vesék érfalát, a Corti-orgonát és a lencse kapszuláját.

A mutáns gént leggyakrabban a szülõktõl a gyermekekhez továbbítják. A patológiás öröklés alapvető formái:

  • Az öröklõdés domináns X-hez kötõdõ típusát az érintett gén átadása az anyától a fiúig vagy a lányáig, az apától pedig csak a lányáig terjed. A szindróma súlyosabb a fiúknál. A beteg apáknál egészséges fiúk és beteg leányok születnek.
  • Az autoszomális recesszív típust az egyik gén befogadása az apa és a második az anyától származik. A beteg gyermekek az esetek 25% -ában születtek, és ugyanilyen gyakran a lányok és fiúk körében.

A húgyúti rendszert öröklődő betegségben lévő családban időnként megnő a beteg gyermekek születésének valószínűsége. Ha egy beteg gyermek születik egy olyan családban, ahol minden tagja ideálisan egészséges vesére van, a szindróma oka spontán genetikai mutáció.

A betegség kialakulásához hozzájáruló tényezők:

  1. vesebetegségben szenvedő rokonok;
  2. kapcsolatban álló házasságok;
  3. elmozdul az immunrendszerből;
  4. halláskárosodás fiatal korban;
  5. bakteriális vagy vírus eredetű akut fertőzések;
  6. védőoltások;
  7. fizikai túlcsordulás.

Egy mutáns gén expressziója különbözõ egyénekben az örökletes nephritis klinikai megnyilvánulásai gyengeitõl a jelentõs megnyilvánulásokig terjed. A pincék membránjának megsemmisítésének folyamata közvetlenül függ a kóros folyamat súlyosságától.

patogenézisében

A szindróma pathogenetikai kapcsolata:

  • a kollagén bioszintézis zavara vagy annak hiánya,
  • a vesék alsó membránjának, a belső fül- és szemészeti készüléknek a megsemmisítése,
  • az V. és VI. típusú kollagénszálak csírázása,
  • a vese glomerulusának veresége,
  • immun-negatív glomerulitis,
  • a glomerulus gialinózisát, a csatorna atrófiát és a vese stroma fibrózist,
  • glomerulószklerózis,
  • a lipidek és a lipofagák vese szövetében való felhalmozódás,
  • az IgA vérszintjének csökkenése, az IgM és a G növekedése,
  • a T és B limfociták csökkent aktivitása,
  • a vesék szűrési funkciójának megsértése,
  • a látás és a hallás szervének diszfunkciója,
  • a toxinok és a metabolikus termékek felhalmozódása a vérben,
  • proteinuria,
  • vérvizelés,
  • akut veseelégtelenség kialakulása,
  • halál.

A betegség fokozatosan fejlődik a vesebetegségektől. A vesék patológiájának korai szakaszában teljesen működőképesek, a vizeletben fehérje, fehérvérsejtek és vér nyoma van. A pollakiuria és a nocturia együtt jár magas vérnyomással és egyéb húgyúti szindróma jeleivel. A betegek a dilatált csípő és a vesék medencéi, aminosaviduria van. Egy idő után a neurogén eredetű süketség csatlakozik.

A férfiak a leginkább hajlamosak a veseelégtelenség kialakulására. Kezelés hiányában a halál 15-30 éves korban következik be. A nők rendszerint egy rejtett kórtörténeti formában szenvednek, hematuriás tünetegyüttes jeleivel és a hallás enyhe csökkenésével.

tünetegyüttes

Az örökletes nephritis gyermekeknél glomerulonephrosis vagy pyelonephrotic típusú lehet. Az Alport-szindróma klinikai tünetei két nagy csoportot - vese- és extrarenálist - osztoznak.

A vesebetegség fő tünetei: hematuria - vér a vizeletben és proteinuria - fehérje a vizeletben. A beteg gyermekek vizeletében található eritrociták közvetlenül a születés után jelennek meg. Először is egy tünetmentes mikroéjázás. Közelebb 5-7 évig, a vér a vizelettel jól láthatóvá válik. Ez az Alport-szindróma patognomonikus jele. A hematuria intenzitása megemelkedik az akut fertőző betegségek - akut légúti vírusfertőzés, csirke pox, kanyaró. Az aktív testi aktivitás és a megelőző vakcinák a vörösvértestek jelentős növekedését is okozhatják a vérben. Ritkábban, a fiúk proteinurist fejlesztenek ki. A lányoknak általában nincs ilyen tünete. A fehérje elvesztése a vizeletben duzzanat, megnövekedett vérnyomás, általános testmérgezés következtében alakul ki. Leukocyturia bakteriuria nélkül, anémia.

Az Alport-kór kialakulását bonyolítja a veseelégtelenség kialakulása. A klasszikus jellemzői a száraz, sárgás bőr, a turgor, a szájszárazság, az oliguria, a kezek remegése, az izmok és az ízületek fájdalma. Megfelelő kezelés hiányában a patológia terminális állapota felmerül. Ilyen esetekben csak a hemodialízis segít fenntartani a test létfontosságú erejét. A beteg vese időben történő helyettesítő terápiája vagy átültetése meghosszabbíthatja a betegek életét.

Az extranctalis tünetek a következők:

  1. a hallóideg ideggyulladása miatt halláskárosodás;
  2. homályos látás társított szürkehályog, változások a lencse alakú, a megjelenése fehér vagy sárga pöttyök a retina a makula régió, rövidlátás, keratoconus;
  3. a pszichofizikai fejlődés késleltetése;
  4. veleszületett hibák - magas ég, syndactyly, epicanth, fül deformációja, az elzáródás patológiája;
  5. a nyelőcső, a légcső, a hörgők leomomatózisza.

A patológiás nem specifikus általános toxicitási tünetek a következők:

  • fejfájás,
  • izomfájdalom,
  • szédülés,
  • éles ingadozások a vérnyomásban,
  • légszomj,
  • gyakori, sekély légzés,
  • zaj a fülekben,
  • a bőr elhalványulása,
  • gyakori vágy a vizelésre,
  • emésztési zavar,
  • az étvágy romlása,
  • az alvás és az éberség megsértése,
  • a bőr viszketése,
  • görcsök,
  • fájdalom a mellkasban,
  • a tudat összetévesztése.

A akiknek kompenzált fejleszt glomeruláris és tubuláris kudarc, csökkent közlekedési aminosavak és elektrolitok, vese koncentráló képessége, savképzés, befolyásolja a rendszer a tubulusok nephron. A patológia előrehaladtával a húgyúti szindróma jeleit súlyos mérgezés, agyvérzés és a vérszegénység egészíti ki. Hasonló folyamatok alakulnak ki fiúknál, akiknek az érintett génje van. A lányoknál a betegség sokkal könnyebb, a perzisztens veseműködési zavar nem fejlődik ki. Csak a terhesség alatt a lányok szenvednek a betegség tüneteitől.

Az Alport-szindróma szövődményei megfelelő terápia hiányában alakulnak ki. A betegeknél a veseelégtelenség jelei megnövekednek: az arc és a végtagok duzzanata, hipotermia, rekedtség, oliguria vagy anuria jelentkezik. Gyakran másodlagos bakteriális fertőzés csatlakozik - pyelonephritis vagy purulent otitis alakul ki. Ebben az esetben az előrejelzés kedvezőtlen.

diagnosztika

Az Alport-szindróma diagnosztizálására és kezelésére a gyermekorvosok, nephrologisták, genetikusok, ENT-orvosok, szemészek foglalkoznak.

A diagnosztikai lépések az anamnézis gyűjteményével és a beteg panaszainak meghallgatásával kezdődnek. Különösen fontos a családi történelem. A szakemberek megtudják, hogy rokonaikban vannak-e hematuria vagy proteinuria, valamint veseelégtelenségben bekövetkező halálesetek. A diagnózis szempontjából fontos genealógiai elemzés és szülészettörténet.

  1. A bazális membrán specifikus károsodását a betegeknél a biopszia eredményei mutatják ki.
  2. A vizelet - eritrociták, fehérje, leukociták általános analízisében.
  3. A genetikai kutatás a génmutációk kimutatása.
  4. Az audiometriás halláskárosodást észlel.
  5. A szemész szakorvosi vizsgálata lehetővé teszi a látás veleszületett patológiájának azonosítását.
  6. A vesék és uréterek ultrahangvizsgálata, a mágneses rezonancia képalkotás, a röntgensugarak és a szcintigráfia további diagnosztikai technikák.

kezelés

Az Alport-szindróma gyógyíthatatlan betegség. A veseelégtelenség kialakulásának lelassítása segíti a szakemberek következő ajánlásait:

  • Racionális és vitaminozott ételek,
  • Optimális fizikai aktivitás,
  • Gyakori és hosszú séták a friss levegőben,
  • A krónikus fertőzés gócai fertőtlenítése,
  • A fertőző betegségek megelőzése,
  • A beteg gyermekek standard vakcinázásának tilalma,
  • A csalánról, a sárgadinnyéről és a marhahúsról származó Phytosborus kimutatható, hogy hematuria,
  • Vitaminoterápia és biostimulánsok az anyagcsere javítására.

A megfelelő táplálkozás olyan könnyen emészthető élelmiszerek használatából áll, amelyek elegendő mennyiségű alapvető tápanyagot tartalmaznak. A diéta a betegek ki kell zárni sótartalmat és füstölt termékeket, fűszeres és fűszeres ételeket, alkoholt, mesterséges színű termékeket, stabilizátorokat, ízeket. Károsodott vesefunkció esetén korlátozni kell a foszfor és a kalcium bevitelét. Az ilyen ajánlásokat a betegeknek egész életük során követniük kell.

Orvosi tüneti kezelés:

  1. Ahhoz, hogy megszüntesse a magas vérnyomás előírt ACE-inhibitorok - „kaptopril”, „Lizinopiril” és angiotenzin-receptor-blokkolók - „Lorista”, „Vazotenz”.
  2. A pyelonephritis a fertőzés következtében alakul ki. Ebben az esetben antibakteriális és gyulladásgátló szereket kell alkalmazni.
  3. A víz-elektrolit anyagcsere megsértésének orvoslása érdekében "Furosemid", "Veroshpiron", intravénás sóoldat, glükóz, kalcium-glükonát.
  4. Anabolikus hormonok és vas-tartalmú készítmények jelennek meg a vörösvérsejtek gyorsulásához.
  5. Immunmodulációs terápia a Levamisol.
  6. Antihisztaminok - "Zirtek", "Tsetrin", "Suprastin".
  7. Vitaminok és drogok összetétele, amelyek javítják az anyagcserét.

A hyperbaric oxigenizáció pozitív hatással van a hematuria súlyosságára és a vesék működésére. A veseelégtelenség átmeneti szakaszában a hemodialízis és a vesetranszplantáció szükséges. A műtétet a tizenöt éves kor után érik el. A betegség relapszusát a transzplantációban nem észlelték. Egyes esetekben a jade fejlődése.

A szindróma génterápiája aktívan fejlődik. Fő célja a vesék működésének romlásának megakadályozása és lassítása. Ezt az ígéretes kezelési lehetőséget jelenleg a nyugati orvosi laboratóriumok vezetik be az orvosi gyakorlatba.

Prognózis és megelőzés

Az Alport-szindróma örökletes betegség, amely megakadályozza, hogy előfordulása egyszerűen lehetetlen. Az orvos minden előírása és az egészséges életmód megőrzése segít a betegek általános állapotának javításában.

A szindróma prognózisa akkor tekinthető kedvezőnek, ha a betegeknél a proteinuria és a süketség hiánya hematuria. A veseelégtelenség nem alakul ki olyan nőknél is, akiknél a hallásmérő elváltozása nem volt megfigyelhető. Még a tartós mikroéjázás jelenlétében is, a betegség gyakorlatilag nem fejlődik, és nem rontja a betegek általános állapotát.

Az örökletes nephritis a veseelégtelenség gyors fejlődésével kombinálva kedvezőtlen prognózisot mutat a fiúknál. A vesék, szemek és fülek korai diszfunkcióját fejlesztik. Időszerű és kompetens kezelés hiányában a betegek 20 és 30 év közötti életkorban halnak meg.

Az Alport-szindróma egy veszélyes betegség, amely - anélkül, hogy képzett orvosi ellátásban részesülne - rontja a betegek életminőségét és véget ér a halálával. Az örökletes nephritis kialakulásának megkönnyítése érdekében minden orvosi ajánlást szigorúan be kell tartani.

Az Alport-szindróma vagy az örökletes nephritis ritka patológiás, amely halláskárosodáshoz és látásromláshoz vezet

Örökletes nephritis (jobb ismert név - Alport-szindróma) - patológia elég ritka. A hivatalos adatok szerint Oroszországban 100 ezer újszülött 17 éves ilyen fejlettségű anomáliával rendelkezik. Európában a krónikus veseelégtelenségben (CRF) szenvedő betegek 1% -a pontosan az örökletes vesegyulladásban szenvedő betegeké. A veseátültetések 2,3% -át a diagnózisban szenvedő betegek végzik.

Alport-szindróma?

Az örökletes nephritis egy folyamatosan fejlődő vesebetegség, amely gyakran párhuzamosan áll a halláskárosodással és a komoly látásproblémákkal. A referenciakiráktól az Alport-szindróma (SA) definíciója mint glomerulopathia nem immunizált örökletes formája, vagyis a vese glomeruláris készülékének veresége.

A kollagén negyedik variáció alapján a bazális glomeruláris membrán, cochleáris berendezés (része a belső fül) és a lencsetok. Ezért - és a vese, a hallás és a látás egyidejű megzavarása.

Betegségek Nemzetközi Osztályozása 10. kiadás (ICD-10) - a fő szabályozó dokumentum, amely egységes szerkezetbe minden létező egészségügyi rendellenességeket - közé tartozik a gyermek betegség, hogy az osztály a veleszületett rendellenességek, deformációk és a kromoszóma-rendellenességek. Mivel a CA számos szervt szenved, a betegség a veleszületett rendellenességek csoportjába tartozik, amelyek egyszerre több rendszert érintenek. És ez a Q87.8 kóddal van jelölve - ezek a "más, nem besorolt ​​veleszületett anomáliák egyéb meghatározott szindrómái".

okok

A fő és egyetlen oka, hogy a gyermekek születnek Alport-szindrómával, genetikai mutáció. A három gén egyike - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - sérült. A COL4A5 gén az X kromoszómán helyezkedik el, és kódolja az a5-lánc kollagénláncát. A COL4A3 és COL4A4 gének "lakóhelye" - a második kromoszóma. Ennek megfelelõen az a3- és a4- kollagénláncokra vonatkozó információkat tárolják.

Leggyakrabban a sérült gént a szülők felé továbbítják a baba számára. Amikor a vesebetegség áthalad az X kromoszómán, az anya mind a fiához, mind a lányához képest anomáliát adhat. Az apa csak egy lány. Annak a valószínűsége, hogy egy csecsemő vesekárosodással születik meg, időnként megnő, ha vannak olyan betegek, akiknél a veseműködés a családban (elsősorban CRF).

Azonban az esetek 20% -ában az Alport-szindrómában szenvedő gyermekek olyan családokban születtek, ahol minden rokonnak tökéletesen egészséges vese van. Itt véletlenszerű, spontán genetikai mutációkról beszélünk.

tünetek

A veleszületett örökletes nephritis a kollagén hiányával fejlődik ki, amely a kötőszövet egyik fő szerkezeti eleme. Ennek eredményeként, a kollagén hiány bazális membránok veseglomeruiusokban, a belső fül és a szem készülék vékonyabb és lebontani, és szervek maguk már nem teljes mértékben megbirkózni a funkcióját.

Az Alport-szindróma összes tünete két csoportra osztható: vese- és extrarenális megnyilvánulások. A vesék között két fő jelzést diagnosztizáltak: hematuria (vérnyomás a vizeletben) és proteinuria (fehérje a vizeletben). Gyakran egyesülnek az "izolált húgyúti szindróma" néven.

A gyermekeknél elkülönített húgyúti szindróma nem azonnal látható. A látható jelek csak az élet 3-5. Évében, és néha 7-10 év alatt jelennek meg. De a vizelet legkisebb cseppkője mindig jelen van, még akkor is, ha először nem látszanak - ez egy tünetmentes mikroéjázás. Ezért a hematuria az Alport-szindróma fő sajátos tünete.

A veleszületett nephritis extrarenáiis tünetei később nyilvánulnak meg. Ezek a következők:

  • süketség (először a gyermek megszünteti a különbséget a magas hangok között, majd a közönséges beszéd);
  • különböző szem-rendellenességek;
  • késik a fizikai fejlődésben;
  • veleszületett anomáliák (deformálódott fülek, magas szájpad, fuzionált vagy további ujjak - legfeljebb 7 jel);
  • ritkán - a nyelőcső, a légcső, a hörgők szaruhártyája (simaizmok szaporodása).

A betegség előrehaladtával a veseelégtelenség klasszikus jelei jelennek meg: sárgás és száraz bőr, szájszárazság, a vizelet mennyiségének csökkenése stb. Fokozott nyomás a vesetestekben - magas vérnyomás.

besorolás

Az Alport-szindróma két osztályozása gyermekeknél. Az első egy genetikai, anomáliás típusú öröklés.

Ezen osztályozás szerint három veleszületett nephritis különbözik:

  • X-hez kötődő domináns vagy klasszikus (a CA-val rendelkező betegek 80% -a);
  • autoszomális recesszív (a veleszületett anomáliákkal rendelkező gyermekek 15% -a);
  • autoszomális domináns (a legritkább típus, a betegek mintegy 5% -a).

A második, a fő besorolás a vesebetegség három változatát hívja fel:

  1. Jade, hematuria, süketség és látászavarok (szembetegségek) kíséretében. Ez az x-domináns típusú veleszületett rendellenesség.
  2. Jade a hematuria, de az érzékek veresége nélkül. Megfelel az autoszomális recesszív formának.
  3. Benign családi hematuria.

Az első két lehetőség egy progresszív vesebetegség, amelynek elkerülhetetlen eredménye krónikus veseelégtelenség. Jóindulatú családi hematuria esetén a krónikus veseelégtelenség nem alakul ki, és a minőség és a várható élettartam nem szenved.

diagnosztika

Az Alport-szindróma gyermekeknél történő diagnózisára vonatkozó klinikai ajánlások szerint a veleszületett nephritis valószínűsége magas, ha az öt tünetből három van.

Ezek a jellemzők:

  1. A családban hematuria esetei vannak, a nemzetségben krónikus veseelégtelenségben halálesetek voltak.
  2. A családban a gyermeket hematuria és / vagy proteinuria diagnosztizálják.
  3. A vese glomerulus páciens membránjának specifikus változásai (biopsziás eredmények alapján).
  4. A látás összetett patológiája.
  5. Hallásvesztés (audiometriás adatok alapján).

Alport-szindróma gyanúja esetén számos hagyományos diagnosztikai módszert alkalmaznak:

  • az anamnézis gyűjtése (az azonos tünetek jelenlétére vonatkozó adatok és a CRF-ről halálesetek a vérrel rokonokról);
  • fizikai módszerek (tapintás, tapintás);
  • laboratóriumi vizsgálatok (vizelet klinikai elemzése stb.);
  • Ultrahang és vesebiopszia.

A szakorvosok DNS tesztet javasolnak egy fiatal páciens családtagjainak, akik DNS-próbákat használnak. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározzuk a mutáns gén hordozóját. Ezenkívül az Alport-szindróma prenatális diagnózisához még az anya terhességének ideje alatt is alkalmazható DNS-próbák. Ez különösen fontos, ha egy fiú családot vár - a férfiaknál a CA még nehezebb.

A differenciáldiagnózis is kötelező: a veleszületett nephritis elhatárolása a nephropathiából és a szerzett glomerulonephritisből.

kezelés

A veleszületett nephritis kezdeti szakaszában erős komplex terápia nem szükséges.

A vese-diagnózis felállításakor a következő terápiás intézkedések szükségesek a gyermekek számára:

  • súlyos fizikai erőfeszítések hiánya (mentesítés a testnevelési órákról);
  • állandó séták;
  • kiegyensúlyozott táplálkozás;
  • fitoterápia a gyermekek vizeletében megjelenő vér megjelenésével (csalán és csillagfürt infúziója, gyümölcslé);
  • A és E vitamin, B6 (piridoxin) az anyagcsere javítására (2 hetes tanfolyamok);
  • ugyanezen célokra - a karboxiláz injekciója.

A proteinuria csökkentésére javasolt fiúk az ATP (angiotenzin-konvertáló enzim) és az angiotenzin receptor blokkolók inhibitorai.

kilátás

Az Alport-szindróma prognózisa két tényezőtől függ: a betegség változatától és a gyermek nemétől. A leggyorsabb progresszió az Alport-szindróma klasszikus, X-domináns formája fiúknál.

Ebben az esetben a CRF-et minden betegnél 60 évig, 50% -ig 25 évig diagnosztizálják. Ha a családnak ugyanolyan változata van a jáde-nak, akkor a veseelégtelenség végső stádiumának kezdeti időpontja könnyen előre jelezhető, ugyanaz lesz. A nőknek nincs ilyen kapcsolatuk.

Az autoszomális recesszív típusban a veseelégtelenség kissé lassabban alakul ki, de fennáll annak a veszélye, hogy a CRF 30 éves koráig megy a terminálszakaszba.

Az autoszomális domináns formában a kurzus és a prognózis a legkedvezőbb: a helyzet nem ér el krónikus veseelégtelenséget. Ez a forma jóindulatú családi hematuria. A specifikus terápiát ebben az esetben nem végezzük, a vizelet jelenléte nem veszélyezteti az emberi életet. Csak a páciens állapotának folyamatos orvosi ellenőrzése szükséges.

Gyermekbetegségek. Vizsgálatok, feladatok, kivonatok, kórtörténet / Abstracts / Örökletes nephrosis

Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma

Krasnoyarsk Állami Orvosi Akadémia

Szövetségi Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Ügynökség "

Department of Children's Diseases №1 egy tanfolyamon keresztül

Head. Elnök: prof. Taranushenko Т.Е.

Ő eleget: diák 403 gr.

A neprite örökletes. Autoszomális domináns típusú, részben a nemhez kapcsolódó. Beteg emberek - a heterozigóta csak a lányoknak és a beteg nőknek tud továbbítani a betegséget a legtöbb lánynak és fiainak.

Az örökletes nephritis (NN) csak vese károsodással (hiányos formában) nyilvánulhat meg, valamint a hallóideg ideggyulladásával való kombinációjával Alport-szindróma. Amikor az LV leírt szembetegség (retinitis pigmentosa, sferofakiya et al.), Rendellenes csontváz fejlődését. Állítólagos kapcsolatokat HH hibakezelési genetikailag mediált glomeruláris alapmembrán vagy születési rendellenesség a vesében enzimrendszerek a későbbi fejlődését interstitialis nephritis és a veseműködés csökkenése. A kezdeti szakaszban a betegség vese- biopsziák nincs változás glomerulusok, további károsodás bekövetkezésének párhuzamos glomerulusok (hasító, beleértve foltos, alapmembrán, elterjedése a kis, hyalinosis) és szövetközi (sejtes infiltráció, fibrózis, „habsejtek”). Nincs immunglobulin glomeruláris lerakódása.

Klinikai kép. Az NN tünetei előfordulhatnak az első, gyakrabban az élet 3-5. Évében. Egyes betegeknél az NN kialakulásának társulása a fertőzött fertőzéssel (provokáló faktor), a legtöbb gyermekben véletlenül észlelhető. Klinikailag a betegség a hematuriás forma krónikus glomerulonephritisének típusa, néha nefrotikus szindróma jelei vagy pyelonephritis típus szerint hajtható végre. A kezdeti stádiumban a veseműködés megőrződik, és az NN csak hematuria, kis proteinuria, néha leukocyturia által manifesztálódik. A makrohólyag rohamai között megfigyelhető mikroematurazus, amely izolálható. Az expresszált húgyúti szindrómában magas vérnyomás, esetenként nephrosis szindróma alakulhat ki, ami az NN progresszióját jelzi. Egyes betegeknél a csésze és medencei rendszer bővül. Néha aminosaviduria van. Az Alport-szindrómával a süketség neurogén, gyakoribb a fiúknál, 8-10 éves korban jelenik meg, néha az első tünete a betegségnek, fokozza a progresszióját. Az LV-s családok egyéneknek süketségük lehet vesekárosodás nélkül. Az LV lefolyása és kimenetele a betegek nemétől függ. A fiúknál korai (10-15 éves) magas vérnyomás és CRF alakul ki, a halálos kimenetel 15-30 éves korban következik be. A lányoknál a betegség gyakrabban látens, hematuriás szindróma formájában, ritkán halláskárosodással. Az interkurrent betegségek és a fáradtság okozhatja a betegség dekompenzációját és progresszióját.

A diagnózis. Tekintsük a következő adatokat: 1) a progresszív vesebetegség családi jellege a férfiaknál és a jóindulatú nőkben; 2) húgyúti szindróma, elsősorban hematuria, amely néha átmeneti; 3) a hallóideg-ideggyulladás jelenléte a családtagokban, főleg férfiakban és néhány vesebetegségben szenvedő nőnél.

NN meg kell különböztetni a szerzett formák glomerulonephritis és pyelonephritis, ami nem jellemző tünetei az öröklési és halláskárosodás és a szem; veleszületett vesebetegségek: nefronoftiz Fanconi oligomeganefroniya, policisztás végződő CRF; jóindulatú örökletes vérvizelés, klinikailag megnyilvánuló csak microhematuria amely lehet állandó vagy megismétlődik sok éven át, normál vesefunkciójú, és nem morfológiai változásokat őket (tubulusok a lumen a vörösvértestek fénymikroszkóppal vesék biopszia).

A kezelés. Tünetekkel járó, a pielonephritis betartásával az antibakteriális és egyéb gyógyszerek a CRF időszakában peritoneális dialízist és hemodialízist, veseátültetést alkalmaztak.

Alport-szindróma

Az Alport-szindróma (örökletes nephritis) ritka genetikai betegség. Ez olyan gének defektusával jár, amelyek felelősek egy bizonyos típusú kollagén szerkezetéért. Ez a fehérje megtalálható a vesék, a szaruhártya, a lencse és a retina bazális membránjaiban. Így a megfigyelt konverziós membránokat (elsősorban glomeruláris kapillárisok), miáltal képződött veseelégtelenség, amely gyakran jár együtt a patológia a látás és a hallás. A betegség progresszív jellegű, többet érinti a férfiaknál. A betegség első jelei 3-8 éves gyermekeknél fordulhatnak elő.

A betegség okai

Az Alport-szindróma egyedüli oka a génmutáció. Káros génnel rendelkező kromoszómát a gyermekek szülők kapnak. Az anyától a betegség öröklődik, és a lány, és a fiú, az apától - csak a lányhoz. Ráadásul minden rokon lehet teljesen egészséges, a véletlenszerű és spontán mutáció patológiát okoz. Vannak olyan tényezők, amelyek Alport-szindrómát kelthetnek. Ezek a következők:

  • súlyos bakteriális és vírusfertőzések;
  • védőoltások;
  • Túlzott fizikai aktivitás.

Azok a gyermekek, akik genetikailag hajlamosak erre a betegségre, rendszeresen meg kell kapniuk a szükséges vizsgálatot.

A betegséget először a huszadik század elején vették észre. Az orvos sokáig figyelte a családot, ahol több generáció beteg volt a hematuria. A vesebetegség kapcsolatát szemkárosodással és süketséggel figyelték meg. Később megállapították az Alport-szindróma genetikai jellegét.

A betegség tünetei

Örökletes nefritisz akkor fordul elő, ha hiányzik a kollagén a szervezetben - a kötőszövet szerkezetének fontos eleme. A kollagénhiány miatt a veseelégtelenség, a belső fül- és a szemészeti készülékben a bazális membránok elvékonyodnak és fokozatosan elpusztulnak. A szervek teljesen megszűnnek. A vese glomerulusban a szűrési folyamat sérül, a vérből a vizelet fehérjébe és az eritrocitákba belépnek. A betegség progresszív jellegű, a veseelégtelenség tüneteinek növekedésével, ami halálos kimenetelű lehet.

A betegség először gyermekkorban manifesztálódik. A betegség kialakulása további jelekkel is járhat. A hematuria jelenlétét gyakran véletlenül ismerik a tonsillitis vagy pharyngitis okozta légúti vírusfertőzések hátterében. Az akut légúti vírusfertőzés megjelenése és a hematuria megjelenése közötti időszak több nap (általában 1-2). Ezen az alapon meg lehet különböztetni ezt a betegséget a fertőző glomerulonephritisektől.

A betegség minden megnyilvánulása két csoportra osztható:

  1. Vese-tünetek. A fő jellemző a hematuria. Ezt a cseppecskék vér jelenléte határozhatja meg a baba vizeletében. A fertőzések és a testmozgás során intenzitása növekszik. Gyakran előfordul, hogy a betegség a proteinuria (a fehérje jelenléte a vizeletben), valamint a leukociták magas értékei a vizeletben találhatók. A proteinuria gyakoribb a fiúknál. A betegség első szakaszában a gyermek tünetmentes lefolyása lehet a betegségnek (mikro-vemhesség).
  2. Extrapiáris megnyilvánulások. A kezdeti stádiumokban leggyakrabban megfigyelték a látásélesség csökkenését és a halláskárosodást. A betegség kialakulásával a tünetek növekednek és egyre hangsúlyosabbá válnak. Anémia alakul ki és a szervezetben súlyos intoxikáció lép fel. Az Alport-szindrómát olyan jelek jelzik, mint a megnövekedett fáradtság, fejfájás és izomfájdalmak, vérnyomásváltozások, dyspnoe, alvászavarok és ébrenlét.

A betegség progressziójával járó gyermekeknél a következő tünetek figyelhetők meg:

  • a fizikai fejlődés különböző fokú súlyosságának késleltetése;
  • a siketség megnyilvánulásai - a gyermek megszünteti a hangmagasság különbségének meghatározását, majd nem tudja szétszerelni a közönséges beszédet;
  • a megnövekedett vérnyomás (általában serdülőkorban jelentkezik);
  • a myopia növekedése és az objektív anomáliák kialakulása;
  • anatómiai rendellenességek (nagy csomósodás, olvasztott ujjak, kicsapongás, deformált fülek) megnyilvánulása;
  • rendkívül ritkák lehetnek a hörgők vagy nyelőcső leiomyomatosisai (a simaizomszálak jelentős proliferációja).

A betegség kialakulásával krónikus formát kap, amelyre a következő tünetek jellemzőek:

  • a gyengeség és a folyamatos rossz közérzet;
  • a vizelet mennyiségének csökkentése;
  • étvágycsökkenés és fogyás;
  • viszketés;
  • szárazság és halvány bőrszín;
  • száj és szájszárazság;
  • hányinger és rossz íze a szájban;
  • a beteg túlzott gátlása vagy túlzott ingerlése.

Megfelelő kezelés hiányában a veseelégtelenség tünetei növekednek, amelyet olyan megnyilvánulások jellemeznek, mint az arc és végtagok duzzanata, a testhőmérséklet csökkenése, rekedtség. Ugyanakkor a vizelet termelése jelentősen csökken. A vizeletképződés megszűnése esetén a bomlástermékek mérgezőek. Ebben az esetben az előrejelzés kedvezőtlen.

A diagnózis módszerei

Először is, a gyermekek vizsgálatakor figyelembe veszik a családi történelmet. Az Alport-szindróma gyermekeknél történő diagnosztizálása az alábbi okok miatt ajánlott:

  • a nemzetségben voltak hematuria vagy krónikus veseelégtelenség (különösen halálesetek);
  • Korábban egy másik gyermek a családban hematuria volt;
  • a biopsziás analízis változásokat mutatott a vesék bazális membránjának szerkezetében;
  • a veleszületett látás vagy halláskárosodás;
  • csökkent látás vagy hallásvesztés.

A diagnózis számára elegendő, hogy az 5 bemutatott jellemző közül 3 legyen. Ha örökletes nephritis gyanúja merül fel, laboratóriumi és instrumentális módszereket alkalmaznak. A történeti adatok vizsgálata és összegyűjtése után a szakember (gyermekorvos) rendszerint iránymutatást ad a vizelet és a vér általános analíziséhez, és azt kéri, hogy vért adjon a biokémiai laboratóriumban. Az instrumentális módszerek közül az ultrahangot, a röntgenfelvételeket és a vese biopsziát alkalmazzák leggyakrabban. Néha a betegség diagnózisa speciális genetikai kutatást és konzultációt igényel a magasan specializált szakemberek - a nephrológus és a genetikusok - részéről.

Az örökletes nephrit típusai

A betegség számos formája létezik:

  1. A betegséget a hallás, a látás és a vesék oldalán jelentik. Az Alport tüneteinek ez a változata az esetek többségében (kb. 80%) fordul elő, és utal az X-domináns típusú patológiára. A betegség az akut veseelégtelenség kialakulásáig halad.
  2. Jade a hematuria jelenségeivel fordul elő, de az érzékszervek nem érintettek. Ez egy vénás autoszomális recesszív formája. A beteg gyermekek 15-20% -ánál megfigyelhető. Az előző változathoz hasonlóan veseelégtelenség alakul ki.
  3. Család jóindulatú hematuria. Nincs jellemző tünete, nincs progresszív fejlődés. A betegség ezen formája kedvező prognózissal jár, nem befolyásolja a minőséget és a várható élettartamot.

Hogyan kezelik a betegséget?

A betegség kezelésére szolgáló speciális gyógyszerek nem léteznek. A gyógyszerkészítményeket speciális táplálék-táplálékkal kell kombinálni. A kezelés célja a veseműködés normalizálása. A kezdeti szakaszban gyógyszerterápia nem szükséges. A gyermekek számára a következő terápiás intézkedéseket biztosítják:

  • a gyermek fizikai erőfeszítésből való felszabadulása, beleértve a fizikai kultúra tanulságait;
  • rendszeres séták a friss levegőben;
  • szigorú betartása az orvos által előírt étrendnek (rendszerint az egész életen át kell figyelni);
  • A hematuria tüneteinek kiküszöbölésére phytotherapy-et írnak elő: csalán, csillagfürt, oroszlán infúzió;
  • az A, E, B6 vitaminok bevitele, ami javítja a szervezet teljes metabolizmusát.

A jövőben a betegség előrehaladtával tüneti kezelést végeznek. Használt gyógyszerek, például ACE-gátlók, angiotenzin-receptor blokkolók, segítik az acidózis korrekcióját. A pusztító folyamatok lassítására és a betegek egészségének javítására a következő készítményeket ajánljuk:

  • Furoszemid (azoknál a betegeknél, akiknél nincs diurézis);
  • intravénás sóoldat (a kiszáradás megelőzése érdekében);
  • Veroshpiron, glükóz és kalcium-glükonát - az ásványi anyagcserének helyreállítása;
  • D csoportú vitaminok;
  • anabolikus hormonokat és vas-tartalmú készítményeket tartalmaznak, amelyek az eritrociták felgyorsult kialakulásához szükségesek.

Szükség esetén hemodialízist alkalmaznak. Különösen súlyos esetekben vesetranszplantációra lehet szükség. A gyermekek ilyen beavatkozások legfeljebb 15-18 évig végezhetők. Az átültetés után a betegek állapota sokkal jobbá válik, különösen akkor, ha a nephritis az érzéki szervek zavarai nélkül megy végbe.

Alport Diet szindróma

A betegség kezelését feltétlenül étrenddel kombinálva kell végrehajtani. A következő termékeket ki kell zárni az étrendből:

  • minden füstölt hús és fűszerek;
  • túl sós és zsíros ételek;
  • fűszeres fűszerek;
  • alkoholos italok;
  • Természetellenes színezékekkel rendelkező termékek.

Az élelmiszernek elegendő kalóriát és vitamint kell tartalmaznia. A proteinnek jelen kell lennie, de nem nagyon nagy mennyiségben. Minden egyes beteg esetében az étrendet egyedileg fejlesztik, figyelembe véve a vesék funkcionális képességét. A pácienst az egész életében figyelik.

A betegség prognosztizálása és megelőzése

Az örökletes nephritis legsúlyosabb és legveszélyesebb szövődménye a veseelégtelenség. Az orvosi gyakorlatból ismert, hogy leginkább egy betegségtől szenvednek a 15-20 éves korú férfiak képviselői. Ha megfelelő kezelést nem végeznek, akkor akár 30 év halálos kimenetel is lehetséges.

Nem lehet megakadályozni a betegség megjelenését, mivel ez a betegség genetikailag átkerült. Az örökletes vesefunkció diagnosztizálásakor szigorúan be kell tartania az összes orvosi találkozót, be kell tartania a megfelelő életmódot. Fontos, hogy idõben azonosítsák és kezeljék a krónikus fertõzéseket. A fertőzött emberektől tartózkodnia kell. Az Alport-szindrómával megbetegedett gyermekek ellenjavallt minden megelőző vakcináció. Az ilyen betegeket csak súlyos járvány veszélyével lehet vakcinázni.

Örökletes nephritis

A glomerulus bazális membránjának örökletes nephritisben bekövetkező változásának főbb stádiumai

(FD Tsalikov, 1998) Meg kell jegyezni, hogy a mutációk CoL4A5 gén X-kromoszómához kötött Alport-szindróma gyakran társul a hiánya az alfa 3, alfa-4, alfa-5 és az alfa-6 áramkörök IV típusú kollagén az alap membránokban, míg az alfa-1 és alfa-2 láncok száma a GBM-ben nő. Azonban a jelenség mechanizmusai ismeretlenek. A tenyésztett bőr fibroblasztok betegek X-kromoszómához kötött Alport-szindróma kiderült, hogy ez annak köszönhető, hogy csak a poszt-transzkripciós események, mert az mRNS szintek az alfa-1 és alfa-6 áramkörök IV típusú kollagén nem különbözik a normális emberek. Morfológia. Ezek a folyamatok megváltoztatják a glomerulus morfológiáját. Az Allport-szindróma legfontosabb fény-optikai jelei, a "magzat "hez hasonló kisebb kapilláris hurkok és glomerulusok normálisnak tekinthetők. Diffúz mezangiális proliferációt, szegmentális vagy globális glomerulosclerosis, periglomerulyarny fibrózisos, tubuláris sorvadásos, intersticiális fibrózis, interstitiális gyakran azonosított „hab” sejtek, de nem specifikusak. Elektronmikroszkópos vizsgálatok felfedték, ultrastrukturális változások a glomeruláris bazális membránok, amelyeket az jellemez, elvékonyodása (különösen lamina densa), hogy a csomagban 2 vagy több réteget, és a jelenléte elektron-sűrű szemcsék átmérője körülbelül 40 nm. A glomeruláris bazális membránban fellépő hibák az úgynevezett "kosárlabda kosarak" formáját ölthetik, de a vastagságuk megváltozása jellemző, de nem patognomonikus az Allport-szindrómára. Az immunfluoreszcencia segítségével nem észlelhető változások. BESOROLÁS. Jelenleg az örökletes nephritis osztályozását javasolja M. Gubber és R. Habib (1988) által javasolt, amely szerint az örökletes nephritis 3 variánsa izolálódik. Az első változat - Allport-szindróma - jade / hematuria, süketség és szemkárosodás jellemző. Az öröklés típusa domináns, az X kromoszómához kapcsolódik. A nephritis áramlás jellege progresszív a krónikus veseelégtelenség kimenetelével. A morfológiai vizsgálat elektronmikroszkóposan meghatározza a glomerulus bazális membránjának elvékonyodását, szerkezeti bontását és hasítását. Az örökletes nephritis második változata halláskárosodás nélkül folytatódik. Az öröklés típusa is domináns, az X kromoszómához kapcsolódik. A progresszív kurzus jellemzi a CRF kimenetelét. Az elektronmikroszkópia meghatározza a glomeruláris kapillárisok aljzatmembránjának (különösen lamina densa) elvékonyodását. Az örökletes nephritis harmadik változatát számos szerző tekintette jóindulatú hematuria családnak, kedvező prognózissal. Az öröklési típus gyakoribb az autoszomális recesszív, vagy autoszomális domináns. Ahogy S. Reeders (1993) megjegyzi, az Allport-szindróma autoszomális recesszív formájánál a nőknél súlyosabb kurzus figyelhető meg. KLINIKA ÉS DIAGNÓZIS. Az Alport-szindróma károsodásának első jelei általában 3-10 évesen jelentkeznek. A legtöbb esetben a betegség tüneteit véletlenül izolált húgyúti szindróma formájában észlelik. A betegség leggyakoribb és első jele a különböző súlyosságú hematuria. De néha a betegség korai jele és proteinuria, vagy ritkábban a halláscsökkenés. Jellemzően ezek a jelek átlagosan 6 évnél fiatalabbak. Az Allport-szindróma hematuria spontán módon megjelenhet és eltűnik. Nagyon gyakran megjelenését akut légzőszervi vírus okozza. A vizeletben szenvedő eritrociták általában dysmorfiásak és nagyon gyakran eritrocita hengereket találnak. Az első években hiányozhat a proteinuria, gyakran minimális és szakaszos jellegű. A Proteinuria több mint 2 g / nap volt az esetek 31,8% -ában 63 Alport-szindrómában szenvedő beteg esetében. Talán a nephrosis szindróma kialakulása. Az örökletes nephritis trombocitopénia és leiomyomatosis valószínű változatai. Kezdetben a nyelőcső leiomyoma (az izommembranumból származó jóindulatú daganat) elsődleges lokalizációját azonosítja a mellüregben. A tracheobronchialis lokalizáció kevésbé gyakori, de a hörgőgörcs okozta halál oka lehet. Valamivel később, a nemi szervek leiomyomai vannak. A klitorisz-régióban lokalizált, a kis és nagy szájon át lokalizált leiomyomák kimutatására vonatkozó eseteket írják le. A lányokban a betegség gyakoribb a visszatérő hematuria által. A fiúk, a klinikai lefolyás a betegség súlyosabb volt, mint a lányok: 53% a fiúk és a lányok 13% -a dolgozzon végstádiumú veseelégtelenség, átlagosan 24,9 éves korban, és 31,1 év volt. Az állapot romlásához hozzájáruló tényezők közé tartoznak az intercourse betegségek, a fokozott fizikai aktivitás, az insoláció. A süketség gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál, körülbelül 10 évig alakul ki.