Az aminosav transzportjának megzavarása a vesében (cystinuria)

Hólyaggyulladás

A cisztinuria egy veleszületett genetikai betegség, melyet az aminosav-szállítás zavarai jellemeznek. A betegségben a vizelet mellett a kétbázisú aminosavak - lizin, arginin, ornitin és cisztin - túlzottan előállnak. Ebben az esetben megzavarják ezeknek az aminosavaknak a csőszerű reabszorpcióját. Hasonló közlekedési zavarokat figyeltek meg a bélnyálkahártyában. És mivel a lizin nagyon rosszul oldódik, túlnagyobbodása a kövek képződéséhez vezet a vesékben, uréterben és a húgyvezetékekben. Ezek a cystinuria fő jelek és tünetek. Ezt a betegséget gyakran erős és gyenge nemek is érintik.

Az öröklődés autoszomális recesszív típusú. Ha a hordozó heterozigóta, akkor fokozott cisztin termelődik a vizelettel. De általában nem elég kövek kialakítása. A cisztint tartalmazó vizelet általában zöldessárga színű.

A cisztinuriának három típusa van. Mindegyikük a cisztin szállításának megsértése miatt fejlődik ki:

  • A cisztin és a diaminomon-karbonsav aminosavaknak a bélben való 1-es típusú transzportja teljesen hiányzik
  • A 2 típusú transzport felére csökken a vesékben, és teljesen hiányzik a bélben
  • 3 típusú vese nem szállít aminosavakat, és a bélben normális abszorpció.

Hogyan manifesztálódik és diagnosztizálódik a cystinuria?

A cisztinuria egy közös örökletes anomália, amelyet örökletes tubulus-hibák okoznak. A gén, amely felelős a betegség kialakulásáért, recesszív. A betegség bemutatásához a gyermeknek minden egyes szülőből örökölnie kell egy ilyen gént. E gén hordozói nem betegek, de egy gén normális, a második patológiás. Gyakran gyakoribb a vírusos hordozóknál, több cisztin szabadul fel, mint egy egészséges emberben, de a kövek ritkán keletkeznek.

A betegség leggyakoribb tünetei a gyakori vese-kólika. Különösen érintettek a 10-30 évesek. Az obstruktív uropátia miatt gyakran kialakul az IMS és a veseelégtelenség.

Gyakran a betegek panaszkodnak a hasi fájdalomra, az urodinamika zavaró, artériás hipertónia észrevehető, és gyakran fizikai fejlődésben marad.

Ezenkívül a cisztinuriát a cisztin kövek kialakulása jellemzi a vesékben és a húgycsőben. Gyakran alakulnak korallokból. Ebben az esetben a cisztin tartalmát vizeletben detektálják, és sárgásbarna hexagonális kristályok határozzák meg. Cisztin könnyen kiszámítható többlet végző tsianidnitroprussidnogo tesztben, amely meghatározza a tartalom cisztin 400 mg / nap (a normál állapotban ne haladja meg a 30 mg / nap).

A gyanú, hogy a páciensnek cystinuriája van, az orvos a vesekövek relapszáló formáira támaszkodhat. Ha a vizelet gyanúja merül fel, a beteg laboratóriumi vizsgálatra kerül. Mikroszkóp alatt sárgásbarna színű sarkokból álló kristályok könnyen láthatóak benne.

Ezen túlmenően, a diagnózis „cystinuria” készül, hogy meghatározzuk a kémiai összetétele a kő, vese ultrahang, urográfia, tesztek és mikroszkópos vizelet, vérvizsgálat.

Terápiás intézkedések

A cisztinuria kezelésében a fő erőket el kell dobni, hogy csökkentse a cisztin koncentrációját a vizeletben. Fontos, hogy nagy mennyiségű vizeletet tartson fenn - a betegnek legalább 4 liter folyadékot kell inni naponta. Csak így a víz hígíthatja a rendelkezésre álló cisztint.

Ne feledje: ha cystinuriát diagnosztizál, a fő gyógyszer és asszisztens víz!

A cisztin savas környezetben oldódik, ezért fontos, hogy a vizelet pH-ja ne legyen kevesebb, mint 7,5. Ahhoz, hogy ezek az arányok, az orvosok gyakran igénybe alkalizáció vizelet - előírt a betegnek a nátrium-hidrogénkarbonát, és a politsitraty acetazolamid. Ebben az esetben azonban az alkalikus kövek képződésének kockázata nő.

Sokat a terápia kérdésében és a betegek egy teljesen eltérő megközelítésében. Ez a páciens kap penicillamint. A cisztinnel folytatott cserereakciók beadása elősegíti a kevert diszulfid-penicillamin és cisztin képződését. Ez segít csökkenteni a cisztin termelését, megakadályozni a kövek kialakulását és feloldani a rendelkezésre álló mennyiséget. Azonban ez a kezelési módszer jelentős "mínuszokat" is tartalmaz, amelyek közül a legveszélyesebb az allergia, a szérum betegségig, immun glomerulitisig és így tovább.

Ha a konzervatív kezelési módok nem eredményezik a kívánt eredményt, az orvos dönthet és végezhet operációt. Különösen súlyos esetekben (akut veseelégtelenség szindróma) még veseátültetésre is szükség van.

Cisztinuria és étrend

A cisztinuria kezelésének fontos helye az étrendi intézkedések betartása. Tehát, ha egy orvos gyanús vagy diagnosztizált egy ilyen betegségben szenvedő gyermeket, akkor ez komoly oka az étrend terápiájáról.

Van ilyen táplálék az aminosav-tartalmú termékek korlátozott fogyasztásában. A cisztint megelőzik. Az étrend teljesen kizárja a halak, túró, gomba, tojásfehérje, sajt. Egyéb állati eredetű zsírok kis mennyiségekben és csak reggel fogyaszthatók. Este és ebédnél előnyben kell részesíteni egy vegetáriánus asztalt. Az a tény, hogy este és éjszaka a cisztin testében maximális felhalmozódás van.

Az étrendi táplálkozás mellett farmakológiai hatóanyagokat is - vitaminokat és nátriumsókat kell bevinni. Ha exacerbációk, az állati zsírok teljesen ki vannak zárva az étrendből, az embert "ültetik" a szigorú burgonya-zöldséges étrendre, amely legalább két hétig tart. Itt van a beteg megközelítő menete a súlyosbodás időszakában:

Alatt első reggeli a salátaburgonyával (alma, sárgarépa, káposzta, tejföl) előnyben részesítjük. Egy csésze kávét lehet kiszolgálni.

Alatt második reggeli Egyél főtt burgonyát növényi olajjal, és inni egy pohár csipkebogyó.

Ebédelni Készítsünk zöldségleveset vagy pörköltet és komótot.

Poldnikayte alma és marshmallows.

Alatt vacsora Egyél vinigrete egy részét, egy lekváros pite lekvárt és inni gyümölcslevet.

Ezenkívül naponta megengedhetünk egy kis fehér kenyeret egy vajjal.

Alvás előtt súlyos exacerbáció esetén ajánlott gyümölcslevek, ásványvíz "Borjomi", "Naftusya") inni. Ez elősegíti a vizelet lúgosítását, ami nagyon fontos a betegség szempontjából.

Az aminosavakból, a polipeptidből és a tRNS-ből a templáthoz

9. Vizelet-cystinuriával rendelkező személy esetében megkülönböztetik az i-RNS kodonjainak megfelelő aminosavakat:

TSTSU, GGU, TSUG, gug, utsg, bél, aua. Egy egészséges embernél a vizelet alanint, szerint, glutaminsavat és glicint tartalmaz. Milyen aminosavak kiválasztódnak csak cisztinuria esetén?

Válasz: A probléma állapotában a cisztinuriában szenvedő beteg vizeletében kiválasztódnak az aminosavak kodonjai. Elmondása szerint a genetikai kód táblázat meghatározza a talált aminosavak vizeletében beteg: prolin, glicin, leucin, valin, szerin, izoleucin.

Egészséges emberben (a probléma állapota miatt) vizelet található: alanin, szerin, glutaminsav, glicin.

Mi zárja ki azokat a listából aminosavak a vizeletben bolnogo.Ostayutsya azok az aminosavak, amelyek allokációját jellemző cystinuria: prolin, leucin, valin, izoleucin.

10. A töredék a polipeptid-lánc az inzulin legalább 8 aminosavai tartalmaz: fenil-alanin - valin - aszparagin - glicin - hisztidin - leucin - cisztein - glicin. Határozzuk meg a polipeptidláncot kódoló DNS-molekula régiójának szerkezetét.

Válasz: A genetikai kód táblázata segítségével megtaláljuk az egyes aminosavak mRNS kodont. A kodonokat a mátrix RNS láncába építjük:

5 / UUTSGUAAATSGGATSATSUUAUGTSGGA3 / alapján komplementaritás határozza meg az első szerkezet a DNS-templát szálat, majd, az ugyanazt az elvet, és egy kódoló áramkört. 3 / AAGCATTTG...........5 /

11. A riboszómát egymás után tápláljuk a következő antikodonokkal rendelkező tRNS-sel:

UUA, GCA, GGA, TSUU.

Határozzuk meg a DNS-molekula régiójának szerkezetét, amely a riboszómán szintetizált polipeptidet kódolja.

A: transzfer RNS antikodon adja (GCA, GGA, TSUU) határozzuk meg a kodonok a komplementaritás elve hírvivő RNS, forgalomba őket ugyanabban a sorrendben:

TsSU, TSTSU, GAA. Ezután az előző problémához hasonlóan először meghatároztuk a mátrixot, majd komplementer DNS láncokat, a végeket és a hidrogénkötéseket.

Cystinuriában szenvedő személynél (a vizelet tartalma magasabb, mint a
normál, aminosavak száma), a vizelet gyógyítja az aminosavakat, amelyek
ott megfelelnek az i-RNS alábbi tripletjeinek: UCU, UGU, HCC, GSU, CAG,
TsSU, AAA. Egy egészséges ember a vizeletben alanint, egy sorozatot,
glutaminsav és glicin.
a) Az aminosavak azonosítása a vizeletben a betegek számára jellemző
cystinuria?
b) Írja be a hármasokat, amelyek megfelelnek az elérhető aminosavaknak
egészséges ember vizelete.

Válasz maradt vendég

A válasz: a. úgy tűnik, annyira sajnálom, ha rossz

Ha nem vagy elégedett a válaszral, vagy nem, próbálja meg használni a keresést a webhelyen, és találjon hasonló válaszokat a Biológia témában.

Az egészséges vizeletes személy ilyen aminosavakat választ ki: alanin, szerin, glutaminsav, glicin. Egy cisztinuriánál,

aminosavak, amelyekhez az alábbi mRNS-tripletek felelnek: UCU, UGU, HCC, GGU, CAG, CGU, AAA. Milyen aminosavak válnak ki cisztinuria betegek között?

Saját opciók: Serin, cisztin, alanin, glicin, lejzin, argenin, izoleucin

cisztin, lizin, ornitin és arginin, valamint homocisztein - vegyes diszulfid

A kategória egyéb kérdései

tobto stone short. Chim magyarázható? Який фактор лімітує довжину
Lancuge életben van?

1. Monohidrikus hibridizáció esetén a második generációs hibrid három fenotípusos osztályt alkot.
2. AAbv egy heterozigóta minta.
3. Ha az utódokban 1: 1 arányú hasítás figyelhető meg, az Aa és Aa szülők toogénje.
4. A homológ kromoszómák azonos területein elhelyezkedő géneket allélikusnak nevezik.
5. A kapcsolt örökség jelenségét T. Morgan fedezte fel.
6. Az áthaladás a homológ kromoszómák konjugációja.
7. Az autoszómák olyan kromoszómák, amelyek ugyanolyan szerkezetűek a férfi és a női nemben.
8. A színes vak fiú előállításának valószínűsége a fenotípusosan egészséges szülőknél 25%.
9. A genotípus a test összes génje.
10. Átvonulást figyeltek meg a gének hiányos összekapcsolásával rendelkező szervezetekben.

az F1-ben fellépő recesszív jelek domináns tulajdonságokkal rendelkeznek, és az eredmények milyenek lehetnek az F1-ből származó növények átlépésekor, recesszív homozigóta

Olvassa el

aminosavak, amelyekhez az alábbi mRNS-tripletek felelnek: UCU, UGU, HCC, GGU, CAG, CGU, AAA. Milyen aminosavak válnak ki cisztinuria betegek között?

hidrofil vagy hidrofób? Válasz válaszoljon?

a tejsav lizin. Sarlósejtes anémia esetén az aminosavak összetétele: valin-hisztidin-leucin-treonin-prolin-valin-glutaminsav-lizin. Határozzuk meg a változást a negyedik hemoglobin peptidet kódoló DNS-régióban, amely a betegséghez vezetett.

a következő sorrendben van: -A-A-А-Ц-Г-А-Г-Т-Т-Г-Г-А-Т-Т-Ц-Г-Т-Г-.
2. feladat (II szint) mRNS-fragmenst a következő szekvenciával rendelkezik nukleotidok nu: -T-U-A-U-U-A-T-C-A-Y-C-A-D-A-D-Y-T- Y. Határozzuk meg a DNS-molekula azon fragmense nukleotidszekvenciáját, amelyből az mRNS ezen fragmense átíródik.
3. feladat (III réteg) a nukleotidszekvencia egy gén, információ tárolására a fehérje inzulin kezdődik: -A-A-A-D-A-D-C-T-G-C-T-T-T-T A-D-A-TS-. Jegyezze fel az aminosavszekvenciát, amelyről az inzulinlánc kezdődik.
4. feladat (IV. Szint) A polipeptid egymást követő aminosavakból áll: glicin-valin-alanin-glicin-lizin-triptofán-valin-szerin-glutaminsav. Határozzuk meg a polipeptidet kódoló DNS-régió szerkezetét.
5. feladat (V szint) Milyen folyamatot nevezünk fordításnak és mi a lényege?

Cystinuriában szenvedő személynél

A gén (allél) és annak jele

A tünet és lehetséges genotípusai

Megoldási séma és válasz

A - jobbkezűségű allél

Jobb oldali - domináns birtoklása a jobb kezében - AA, Aa

egy balkezes allél

Bal kéz - a bal kéz domináns birtoklása - aa

Válasz: A jobbkezes heterozigóta szülők bal oldali gyermeküknek valószínűsége 1/4 vagy 25%.

3.2.3. A polydaktyly (hat ujj) az emberben domináns vonás, és a kezek normális szerkezete (öt ujjal) recesszív jel. Egy heterozigóta hatujjú férfi és a kar szokásos struktúrájával rendelkező nő házasságából két gyermek született: ötös és hattagú, Mi ezeknek a gyermekeknek a genotípusa?

Válasz: Az ötujjas gyermek genotípusa aa, hatujjú Aa.

3.2.4. A gemifaciális mikroszómát egy egyoldalas anomáliája kísérte, amely az alsó állkapcsa fejlettségét eredményezte ugyanazon az oldalon. Ezt egy autoszomális domináns gén határozza meg. Milyen utódok várhatók a heterozigóta házastársak házasságából ebben a patológiában.

Válasz: 50% - Aa (heterozigóták), 25% - aa (egészséges), 25% - AA (beteg).

3.2.5. A Zubo-nail szindrómát egyidejűleg két jel mutatja be - a körmök és a fogak fejlődésének megsértése. Autoszomális domináns típusú öröklés. Egy ember, aki ilyen betegségben szenved és homozigóta a genotípus számára, összeházasodott egy egészséges nővel. A házasságból született egy gyermek. Mi a genotípus és a fenotípus?

Válasz: a gyermek beteg lesz, heterozigóta Aah.

3.2.6. Emberben a domináns gén anomáliát okoz a csontváz kialakulásában, amely a koponya csontjaiban bekövetkező változásokban és a clavulusok csökkenésében fejeződik ki. Egy normális vázszerkezetű nő összeházasodott egy olyan emberrel, aki ezt az anomáliát szenvedte el. A házaspárnak normális vázszerkezete volt. Lehet-e a gyermek fenotípusa az apja genotípusát meghatározni? Indokolja meg a választ.

válaszolni: Tudod, mint a genotípus homozigóta recesszív gyermek, ugyanakkor anyjától, ő kapja csak egy recesszív allél (hipotézist tisztasági ivarsejtek), és a második allél - legyen apai eredetű. Mivel az apa beteg - domináns allélja van. Ezért az apa heterozigóta.

3.2.7. Eye-oszteoarthritisnél bőr szindróma kíséri rövidítés az ujjak (brachydactylia), hiányában a fogak (adontiey), hiányzik a haj növekedését (hypotrichosis), szép bőr hiánya miatt pigment - melanin (albinizmus) - autosmno örökölt recesszív módon. Egy egészséges gyermek született meghatározott betegséggel. Határozza meg a szülők genotípusát.

Válasz: A szülők heterozigóta Aah.

3.2.8. A családi myoplegiát (a végtagok ismétlődő bénulását) egy autoszomális domináns gén okozza. A férj és feleség heterozigóta a myoplegia génje. Határozza meg a beteg gyermek születésének valószínűségét.

Válasz: A beteg gyermek előállításának valószínűsége 75%, az egészséges 25% -os születés valószínűsége.

3.2.9. A kis molárisok hiányát domináns autoszomális tulajdonságként örökölik. Milyen valószínűséggel születik a gyermekek ilyen rendellenességgel, ha az egyik házastársnak a kis molárisok hiányában szenvednek a családban, ismeretes, hogy anyja és testvére egészséges. A másik férje egészséges.

Válasz: A beteg gyermek születésének valószínűsége 50%

Genetika.

Kapcsolódó kérdések:

RPI.su - a legnagyobb orosz nyelvű adatbázis a kérdések és válaszok. Projektünket az otvety.google.ru népszerű szolgáltatás folytatásaként hajtották végre, amelyet 2015. április 30-án zártak le és távolítottak el. Úgy döntöttünk, hogy újraélesztjük a Google válaszainak hasznos szolgáltatását, hogy bárki nyilvánosan megismerhesse a kérdésükre adott választ az internetes közösségből.

A Google válaszaihoz hozzáadott összes kérdést itt másoltuk és mentettük. A régi felhasználók nevei is megjelenik a formában, amelyben korábban léteztek. Csak akkor kell regisztrálnia, hogy kérdéseket tehet fel, vagy válaszolhat másoknak.

A problémák megoldása a molekuláris biológia alapjainak ismerete alapján

A problémák megoldása a molekuláris biológia alapjainak ismerete alapján

1. feladat.

Az A inzulinlánc kezdeti részét a következő öt aminosav képviseli:

Glicin-izoleucin-valin-glutamin (gln vagy gluNH2) -glutamin (gln vagy gluNH2)

Határozza meg az inzulinlánc ezen részét kódoló DNS régiót.

A megoldás. Meghatározzuk az i-RNS szerkezetét, amely az A-lánc-szintézis mátrixa. A genetikai kód táblázat szerint glicin, izoleucin stb.

A genetikai kód táblázatát a tanulók munkaanyagaként adják meg a feladatok szövegével együtt.

1. Find a triplett szerkezete glicin (GGU), az ötletet, izoleucin (AUA), valin (SUM), glutamin (CAA), glutamin (CAA).

2. A kódoló tripletek kiválasztása után az adott polipeptid i-RNS-ét alkotjuk.

GSU AUU GUU TSAA TSAA

3. Az i-RNS láncán keresztül rekonstruálhatjuk a DNS-szál egy részét, amelyből átírjuk.

CCA TAA TsAA GTT GTT,

de a DNS 2 szálból áll. Egy szál szerkezetének ismeretében a komplementaritás elvét kiegészítjük. Az A-inzulinlánc egy részét kódoló egész DNS-szakasz a következő struktúrával rendelkezik:

TsAA TAA TsAA GTT GTT

GGT ATT GTT TsAA TSAA

2. feladat.

A polipeptid egy részét kódoló DNS molekula egy része a következő szerkezettel rendelkezik: ATC ATT GATS CAC GAA.

Határozzuk meg a polipeptid aminosavainak sorrendjét.

Az i-RNS-t a probléma állapotával hozzuk létre:

УГГ УАА ЦУГ ГУА ЦУУ

A kódtáblázat szerint minden egyes triplethez egymás után megtaláljuk a megfelelő aminosavat, és építjük a kívánt polipeptid helyét.

triptofán - értelmetlen - leucin - valin - leucin - ez a polipeptid nem lesz, mert egy értelmetlen hármas transzkripció leáll.

3. feladat.

A Fanconi-szindrómában (a csontszövet képződésének megsértése) a vizeletben lévő beteg kiválasztódik aminosavakat, amelyek megfelelnek az i-RNS következő tripleteinek:

UTSU УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ЦГА ААА

Határozza meg, hogy a vizeletben milyen aminosavak jellemzik a Fanconi-szindrómát.

Szerin - cisztein - alanin - glicin - glutamin - arginin - lizin.

4. feladat.

Emberekben, a beteg cystinuria (tartalma a beteg vizeletéből több, mint a normál, a aminosavak száma), aminosavak a vizeletben különböztetjük meg, amelyek megfelelnek a következő hármasok mRNS:

UTSU УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ЦААА.

Egészséges személy a vizeletben alanint, szerint, glutamint és glicint tartalmaz.

a) melyik aminosav a vizeletben a cisztinuria esetében jellemző?

b) Az egészséges ember vizeletében jelen lévő aminosavaknak megfelelő tripleteket írjon.

A megoldás. a) a kódtáblázatot használva megtanuljuk a felszabadult aminosavak összetételét a betegben: szerin, cisztein, alanin, glicin, glutamin (glu NH2), arginin, lizin.

Az egészséges emberben szabadon bocsátott aminosavakat a probléma jelzi. Kizárjuk őket a kapott listából, megtudjuk a választ a feltett kérdésre:

cisztein, arginin, lizin.

Ezek az aminosavak csak a vizeletben ürülnek ki cisztinuria esetén.

b) HCCU UTSU TSAA GSU.

5. feladat.

Negyedik peptid normál hemoglobin (hemoglobin) áll a következő aminosavakat: valin - hisztidin - leucin - treonin - prolin - glutaminsav - glutaminsav - lizin.

a) szenvedő betegek tüneti splenomegalia (gyűjtőneve krónikus előnyösen lépmegnagyobbodása) talált alábbi összetételű negyedik peptidfragmenst mérsékelt anaemia: valin - leucin - treonin - prolin - lizin - glutaminsav - lizin. Határozza meg azokat a változásokat, amelyek a mutáció után a negyedik hemoglobin-peptidet kódoló DNS-ben fordultak elő.

b) A beteg sarlósejtes anémia hemoglobin készítmény a negyedik aminosav peptid a következő: Valin - hisztidin - leucin - treonin - prolin - valin - glutaminsav - lizin. Ismertesse a betegséghez vezető negyedik hemoglobin-peptidet kódoló DNS-régióban bekövetkező változásokat.

A megoldás. a) mivel a beteg lépmegnagyobbodás negyedik peptidfragmenst rövidíteni 1 aminosav (hisztidin), és az első glutaminsav (Glu) helyébe lizin, ezért az intézkedés a mutagén tényezők elvesztését eredményezte a második triplett - GTA (mRNS - CAU), és a hatodik triplet mutációja - a bázisok cseréje - az átmenet.

Glutaminsav-i-RNS-GAA

lizin - és RNS - AAA

b) A hatodik tripletésben a sarlósejtes betegségben szenvedő betegben génmutáció volt: két transzverzió.

Glutaminsav (glu) valin

6. feladat.

Az inzulin B láncának kezdeti részét a következő 10 aminosav képviseli: fenilalanin-valin-aszparaginsav-glutamin (glu NH2 vagy gln) - hisztidin - leucin - cisztein - glicin - szerin - hisztidin.

Határozzuk meg az adenin + timin és a guanin + citozin mennyiségi arányait az inzulin helyét kódoló DNS-láncban.

Az ismert aminosavkészítmény alapján i-RNS-t állítunk elő:

UUU GUU GAO GAA TSUU UUA UGU GGU UTSU TSAU

Ezután építünk egy első szálat, majd a DNS második szálát:

AAA CAA CTA CTA GTA AAT ACA CAC AGA GTA

TTT GTT GAT GAA CAT TTA TGT GGT TCT CAT

Számoljuk ki az adenin bázisok (21), a timin (21), a guanin (9), a citozin (9) összes számát. Ezután számolja ki a szükséges feltételeket a probléma körülményei között

(A + T) = (21 + 21) = 42 = 2,3

(D + C) (9 + 9) 18

7. feladat.

Egy DNS-molekulában a timin-nukleotid (T) a nukleotidok teljes számának 16% -a.

Határozza meg a fennmaradó nukleotidok mennyiségét (% -ban).

A megoldás. A probléma megoldásában abból kell kiindulnunk, hogy a komplementaritási elv alapján az A mennyiség egyenlő a T számával, és T az U mennyisége. Ezért ha T 16%, akkor A 16%. Ezután Γ + U = 100-32 = 68, tehát Γ = U = 34%.

8. feladat.

Tételezzük fel a DNS-molekula fragmensében:

ТТТ ТАТ ТТТ ГАА ГАТ ТГТ

ACA ATEgy AAA TTST CTA ACA (gén vazopresszin)

Az alsó lánc 5. helyén lévő timint helyére guanin váltja fel.

Határozzuk meg: a) hogyan befolyásolja ez a szubsztitúció a sejtben szintetizált protein elsődleges szerkezetét;

b) ez a helyettesítés befolyásolja-e a szervezet öröklődését?

a) Mivel az i-RNS-ben lévő tripletek sorrendje a következő:

UGU UAUUU GAA GAU UGU,

akkor a fehérje aminosavjának szekvenciája:

cisztein-tirozin-fenil-alanin-glutaminsav-aszparagin-cisztein.

Amikor a timin az 5. helyen helyettesíti a guanin, az i-RNS molekulában az 5. pozíció megváltozik:

UGU - UCY - ezért a fehérje monomerje tirozin helyett serin lesz, ami természetesen a fehérje primer struktúrájának megváltozásához fog vezetni.

b) Igen, ha a szervezet egysejtű; egy multicelluláris szervezetben, abban az esetben, ha generatív mutáció, akkor hatással lesz a hibrid öröklődésére.

Amikor minden problémát megoldunk az asztalról, az aminosav és tripletje első említése megtörténik.

Mendelizáló jelek.

A galaktosémia (a tejcukor metabolizálására való képtelenség) autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A modern orvoslás előrehaladása megakadályozhatja a betegség kialakulását és elkerülheti az anyagcsere zavara komoly következményeit.

Mi a valószínűsége, hogy a születési beteg gyermekek a családban, ahol az egyik házastárs homozigóta a gén galaktózémia, de a fejlődés a betegség már megelőzhető az étrend és a másik heterozigóta galaktózémia?

c-galaktosémia, P ss x ss

Egy személyben a barna szemek génje dominál a kék szemeknél, és a képesség, hogy túlnyomórészt jobbkezes legyen a balkezességen. Mindkét génpár különböző kromoszómákban található.

a) Milyen gyermekek lehetnek, ha szüleik heterozigóták?

b) Milyen gyermekek lehetnek, ha az apja balkezes, de heterozigóta a szem színét, és az anya kékes szemű, de heterozigóták a kezek kezében?

Mi a cystinuria?

Cystinuria - egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely megnyilvánul megsérti a közlekedési cisztin és dibázikus aminosavakkal - ornitin, arginin és lizin - a üreg folyadék vese proximális tubulus és a vékonybélben.

A cisztinuria egyetlen fenotípusos megnyilvánulása a cisztin urolithiasis, amely a páciens egész életútjában relapsusként fejeződik ki.

Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozás szükséges, de a kezelés alapja a visszatérő kőképződés étrendi és orvosi megelőzése.

A cystinuria felfedezésének rövid története. A betegség kialakulásának mechanizmusa

1810-ben a Wollaston nevű orvos először egy másik típusú urolithiasist ír le, és bevezette a "cisztikus oxid" kifejezést. Az orvosok felismerték, hogy a vegyület valójában nem oxid, és megadta a cisztin nevét, mert az anyagot kivonták a húgyhólyagból. 1908-ban Sir Archibald Garrod a cystinuriát az eredeti "anyagcsere-rendellenességek" egyikének nevezte. Később az orvosok cystinuriában szenvedő betegeknél a lizin, az arginin és az ornitin abnormális szekrécióját észlelték.

1954-ben, a tanulmány a bőr érzékenysége, hogy a penicillin és származékai azt találtuk, hogy az egyik a bomlástermékek penicillin - penicillamin - reagál cisztein így keletkezik a vegyes diszulfid - penicillamin cisztein. 1955-ben Dr. Harris a cystinuria öröklésének összetett autoszomális recesszív természetét hozta létre. 1961-ben Dr. Milne csökkentette a kétbázisú aminosavak bélfelszívódását cisztinuria esetén. 1963-ban Dr. Crowhall volt az első, aki penicillamint alkalmaztak cystinuriás betegek kezelésére.

Az utóbbi években a cisztinuria genetikai és molekuláris összetevőinek megértése jelentősen előrehaladt. 1993-ban Dr. Lee és egy másik tudós cég klónozta az rBAT-t (az aminosavak fő veseátszállítója). Megállapítottuk, hogy a cystinuriát a 19q13.1 kromoszóma rendellenességek okozzák.

Az aminosav transzport mechanizmusa és a cisztinuria

Az aminosavakat a vese glomerulusa könnyen szűri, majd a sejtek proximális tubulusaiban majdnem teljesen felszívódik. A szűrt cisztin 0,4% -a jelenik meg a vizeletben. Különböző orvosok tanulmányozták az emberi aminok, patkányok és nyulak proximális tubulusából származó aminosavak átvitelét a sejtmembránokban. Legalább két közlekedési rendszer felelős a cisztin újbóli felszívódásáért, és a következőképpen fordul elő:

  • nagy affinitású rendszer. Ez a rendszer cystinuriás betegeket érint. A rendszer közvetíti nagy affinitással felvételét 10% L-cisztin és dibázikus aminosavakkal apikális membránjában a harmadik egyenes szegmens (S3) a proximális tubulus;
  • alacsony affinitású rendszer. Ez a rendszer a proximális tubulusok S1-S2 részében jelen van, és felelős az L-cisztin reabszorpciójának 90% -áért. Az alacsony affinitású eljárások fokozzák a nagy affinitást. Abszorpció után minden cisztin molekula intracellulárisan átalakul 2 cisztein molekuláé.

A cystinuria okai. Hogyan öröklik a cystinuria?

A cisztinuria családtagjai DNS-je genetikai vizsgálata során kiderült, hogy a kromoszómán 2 található hibás gén található.

A gént, amely kódolja a közlekedési cisztin, eredetileg nevezett rBAT, de most úgy ismert, mint SLC3A1 (SLC oldott hordozóanyag) a nemzetközi genom adatbázis.

A cisztinuria második génje a 19-es kromoszómán helyezkedik el, és SLC7A9 néven ismert. A normál SLC7A9 gén a cynin alegységet egy b0 + AT (aminosav transzporter) nevű transzporterrel kódolja. A cisztin felvételét az SLC3A1 és SLC7A9 gének aktiválják.

A cisztinuria olyan örökletes betegség, amely az aminosav ciszteinből álló kövek képződését okozza. Ilyen kövek alakulnak ki a vesékben, hólyagban, uréterekben. A betegség első tünetei általában 20 és 30 év közöttiek. A cisztinuria az egész életben a testben marad, de a betegség hatékony kezelésével hatékonyan kezelhető. Gyakran előfordul, hogy a betegség veseelégtelenséghez, kövek képződéséhez vezet, amelyek blokkolják a csatornákat és negatívan befolyásolják a veseműködést.

A cystinuria tünetei, kockázati tényezők

  • vér jelenléte a vizeletben;
  • fájdalom az oldalán vagy a hátán fekve.

A fájdalom leggyakrabban az egyik oldalon helyezkedik el, de mindkét oldalon azonnal megjelenhet. Idővel csak pár nap alatt a fájdalom még erősebbé válhat, és a kismedencei területre, az ágyék, a nemi szervek területére, a felső hasra és a hátra helyezhető.

Az aminosavak képződnek, amikor a szervezet megemészteti és lebontja a fehérjéket. Az aminosavak szükségesek a testfunkciók széles körének elvégzéséhez. Fontosak a szervezet számára, és nem tekinthetők "hulladéknak". Ezért, amikor belépnek a vesékbe, általában visszaáramlik a véráramba. Cystinuriában szenvedő betegeknél a genetikai elváltozás befolyásolja a fehérje hordozó képességét az aminosavak terjesztésére. Így felhalmozódnak túlzottan.

A cisztin aminosava nem oldódik könnyen a vizeletben. Ha nem felszívódik, akkor a vesék belsejében kristályok vagy cisztin kövek formájában felhalmozódnak. Ezek a kövek a vesékben, a húgyhólyagban és a húgyvezetékekben helyezkednek el. Az ilyen folyamat nagyon fájdalmas egy személy számára.

A betegség fő tünetei a következők:

  • a vesék és tubulusok károsodása;
  • hányinger, hányás;
  • unalmas, fájó fájdalom a csomagtartóban;
  • vérvizelés;
  • hidronefrózis;
  • pyelonephritis;
  • a hőmérséklet növekedése;
  • vizelési problémák;
  • láz;
  • sötét színű vizelet;
  • kis mennyiségű vizelet, még akkor is, ha normál folyadékot fogyaszt;
  • fájdalomcsillapítás a vese területére meleg bundákkal;
  • a hideg negatív hatása (a hipotermiás fájdalom fokozódása);
  • a cisztin felesleg által okozott "rothadt tojások" jellegzetes szaga a páciens vizeletéből.

A cisztinuria tünetmentes lehet, amíg cisztin kövek képződnek. Általában a kövek jelenlétét nátrium-nitroprussziddal végzett vizsgálattal lehet kimutatni. A kristályokat általában fehér vagy enyhén rózsaszín árnyalattal festik, hatszög alakúak. Az eltávolítás után (sajtolás) sárguljon vagy rózsaszínűvé váljon.

A krónikus vesefájdalom szinte minden cystinuriás beteg esetében jellemző. A fájdalmas érzések éles széleit okozzák. Nagyon gyakran a fájdalmak elviselhetetlenek, ami szükségessé teszi a fájdalomcsillapítók alkalmazását és a betegek állapotának folyamatos ellenőrzését. A cisztinuriával kezelt betegeket hetente, hetente vagy naponta kövekkel kell szűrni, és folyamatos gondozásra van szükségük. Ezzel a betegséggel a veseelégtelenség kockázata sokrétű.

A cisztin kövek gyakran nem láthatók a legtöbb röntgen- és ultrahangvizsgálaton. Tapasztalt szakemberre van szükség az ilyen kövek jelenlétének azonosításához.

A kockázati csoportba tartoznak azok a gyermekek, akiknek cystinuria jellegzetes genetikai rendellenessége van. A fejlődő felnőtt korban hiányos génbetegség jelenléte nélkül.

A cisztinuria kezelésének módszerei

A cisztinuria kezelés fő módszerei:

  • megfelelő hidratáció;
  • a vizelet lúgosítása acetazolamid hozzáadásával;
  • a sóbevitel csökkentése;
  • a fehérjebevitel csökkenése;
  • a metionin szintjének csökkenése a szervezetben;
  • penicillamin alkalmazása.

A vesekövek képződését követően a cisztinuria leghatékonyabb kezelése az extracorporalis lökéshullám lithotripsy. Ez az eljárás elpusztíthatja a cisztin köveit. Ha azonban hatástalannak bizonyul, szükség van a hagyományos nyílt hasi műtétre vagy endoszkópos műtétre.

Megfelelő hidratálás (elegendő mennyiségű víz) a cisztinuria kezelésének elsődleges prioritása. A nagy mennyiségű víz fogyasztása a vizelet mennyiségének növelése, így a cisztin koncentrációja a vizeletben csökken, ami megakadályozza a cisztin kicsapódását és a kövek képződését. A meglévő cisztin kövekkel rendelkező betegeknek napi 5-7 liter vizet kell fogyasztaniuk.

A genetika problémáinak megoldása színes vakság örökletes tulajdonságainak átadására, csülök, cisztinuria

Valószínűség, hogy egy gyermeknek született a színezősége és a lábszára

3. feladat.
Határozzuk meg a valószínűsége, hogy a gyermek a színvakság és a jelenléte deformitás, ha az anya a fuvarozó a színvakság, de van egy egészséges verem, és az apja színvakok, de az apja volt a dongaláb.
megoldás:
Normál látás: domináns gén D;
Színvakság: recesszív gén;
Clubfoot: Domináns gén - A;
Normál stop: A recesszív gén a.

A probléma állapota miatt a nő a fuvarozó színvakság, akkor feltétlenül szükséges recesszív színvakság gén (Xd) és a domináns színvaksággén (XD). Mivel egy nőnek egészséges lábuk van, két recesszív egészséges láb allél (aa) hordozója. Így az anya genotípusának alakja van; aaX D X d.

apa színvakság, ő volt recesszív színvakság gén, az X kromoszómában (Xd) lokalizált. Mivel egy ember apja szenvedett csikós lábat, heterozigóta a lábfejjel (Aa). Ezért az apa genotípusának formája: AaX d Y

Keresztezési rendszer:

P: aaXDXdXAaXdY

T: (aXD, aXd) (AX d, aX d, AY, aY)

F1: (AAX D X d, AAX D X d, AAX D Y, AAX D Y, AAX d X d, AAX d X d, AAX d Y, AAX d y)

A gyermek fenotípusa:

lányok:
AaX D X d - csülök, színvakság hordozója (12,5%);

aaX D X d - normál láb, színvakság hordozója (12,5%);

AaX d X d - rózsaszín, színezék (12,5%);

aaX d X d - normál stop, színkeverés (12,5%).

fiúk:
AaX D Y - makacsság, nem színvak (12,5%);

aaX D Y - normál stop, nem színvak (12,5%);

AaX d Y - ostobaság, színkeverés (12,5%);

aaX d y - normál stop, színkeverés (12,5%).

Így a valószínűsége, hogy egy gyermek a színvakság és dongaláb a jelenlétében 25% [AAX d X d - dongaláb, színvakok (12,5%); AaX d Y - csikós, színvakság (12,5%)]. Fele ezek a fiúk és a fele lányok.

Azok a aminosavak, amelyek cisztinuria betegeknél ürülnek ki

4. feladat.
Az egészséges vizeletes személy ilyen aminosavakat választ ki: alanin, szerin, glutaminsav, glicin. Beteg cystinuria kiemelt aminosavak, amelyek megfelelnek az alábbi tripleteket és az RNS: UTSU, PGA, NCO, GSU, CAG, TSGU AAA. Milyen aminosavak válnak ki cisztinuria betegek között?
megoldás:
A feltételek a probléma a kodonok aminosav választódik ki a vizeletben a beteg cystinuria. Elmondása szerint a genetikai kód táblázat meghatározza a talált aminosavak vizeletében beteg: szerin, cisztein, alanin, glicin, glutamin, arginin, lizin.

Egészséges emberben (a probléma állapota miatt) vizelet található: alanin, szerin, glutaminsav, glicin.

Kizárjuk azokat a páciens vizeletében található aminosavak listájáról. Amint láthatjuk, ott maradnak azok az aminosavak, amelyek felszabadulása a cisztinuria szempontjából fontos: cisztein, arginin, lizin.

PS:
cystinuria (Cisztin-lizinuriya) - egy örökletes betegség okozta megsértése reabszorpció a vesékben 4 aminosav cisztin, lizin, arginin, ornitin (ornitin - aminosav cserélhető az emberi étrendben, nem része a fehérje, fontos szerepet játszik a bioszintézis karbamid), - ami a cisztin koncentrációjának növeléséhez vezet a vizeletben.

következtetés:
cystinuria - örökletes betegség, amely a fehérje-anyagcserét sértő, amelyben az aminosav cisztin vese tubulusában és vékonybélében nincs felszívódás. Mivel a cisztin nem oldódik fel, a kövek kialakulását eredményezi a vesékben és a húgyhólyagban, és tovább - a húgyúti és a fertőzés elzáródásához.

Cystinuria - az urolithiasis életét befolyásolja a normális élet?

A cisztinuria olyan genetikai rendellenesség, amelyben egy egymást követő aminosav-sorozat (cisztin, lizin, ornitin és arginin) megszakad a vese- és bélcsatornák sejtjeiben.

A betegség újszülöttekben fordulhat elő az élet első hónapjaiban. De leggyakrabban az elmúlt 10-20 évben az urolithiasis formában alakul ki. A cisztinuriát nagyszámú aminosav okozza - cisztin a vizeletben. Általában a cisztin feloldódik a vesékben, és visszatér a véráramba, de a betegségben hajlamos embereknél a gének zavarják ezt a folyamatot. Ennek következtében a cisztin felhalmozódik a vizeletbe, és kövekkristályokká alakul, amelyek a vesékben, az uréterben vagy a húgyhólyagban ragadnak.

A cisztinuria patogenezise háromféleképpen oszlik meg:

  1. A cystitis és a diaminomonokarbonsav aminosavak szállításának hiánya a bélrendszerben.
  2. A cisztin szállításának kevesebb, mint 50% -a, és a diaminomonokarbonsav aminosavak szállításának teljes hiánya a bélrendszerben.
  3. Az aminosav-transzport csökkentése a vesékben standard abszorpcióval a bélrendszerben.

Tünetek és patogenezis

A statisztikák szerint a cisztinuria egyaránt gyakran megfigyelhető férfiakban és nőkben is. De a férfiak sokkal nehezebbek, mint a nők, ami az ökotorna rendszerének szervezeti struktúrájához kapcsolódik.

A leghangsúlyosabb tünetek a következők:

  • fájdalom a hasban, a medence, a nemi szervek, az ágyék, a felső hát és a has;
  • vese-kólika támadása;
  • az urodinamika megsértése;
  • fokozott nyomás;
  • a fizikai fejlődés lassulása.
  • cisztin kristályok jelenléte a vizeletben mikroszkópiában;
  • a vizelet kromatográfiáján az aminosaviduria megnyilvánulása.

A diagnózis meghatározása

A cisztinuria diagnózisának meghatározásakor figyelembe veszik a cisztin mennyiségi tartalmát a vérben és a vizeletben.

A kövek jelenlétét és a betegség diagnózisát meghatározó laboratóriumi vizsgálatok:

  • a cianid-nitroprussziddal való reakció (75 mg / l feletti cisztintartalommal, a vizelet vörös színűvé válik);
  • vékonyréteg-kromatográfiás vagy nagyfeszültségű elektroforézis (meghatározza az elválasztott aminosavak profilját).

A rossz vizeletvizsgálattal rendelkező beteg kórházba kerül. Akut fájdalom esetén fájdalomcsillapítót jeleznek a fájdalomcsillapítás szabályozására a hólyag és a vese területében.

Kezelés és megelőzés

A cisztinuria különböző célokra, például bőséges ivásra, gyógyszerek cisztin-kristályok hasítására és diétára vonatkozik. Szükséges a só, a magas kéntartalmú fehérje tartalmú termékek fogyasztásának csökkentése. Talán egy burgonya étrend kerül kijelölésre (burgonya sült, főtt, párolt, pörkölt), amely magában foglalja a gyümölcsök, zöldségek, édességek használatát is. Alternatívát ez a táplálkozás a napi táplálékkal, elkerülve a túró, hal, tojás, csípős ételek használatát. Hozzon létre A, B és E vitaminokat, amelyek javítják a csatornák funkcionális állapotát.

A kisebb kövek önmagukban ürülnek ki a vizelettel, és az oldhatatlan nagy kövek sebészi eltávolításra kerülnek. Komplikációk vannak, például:

  • trauma a vesékhez;
  • a fertőzés bejutása a húgyutakba;
  • ureter akadályozása.

Általánosságban az előrejelzések mindig kedvezőek, de veseelégtelenségben súlyosbodnak.

A cisztinuria betegsége megelőző vizsgálatot igényel a cholelithiasisban szenvedő betegeknél, különösen fiatalabb korban, és megfelelő terápia kijelölésére.

Metaphylaxis (a relapszus megelőzése)

A fizioterápiát és a sebészeti beavatkozást követően több hagyományos vizet kell fogyasztania, tartalmaznia kell a diétás vese- és gyümölcsteák, az ásványvíz, az áfonyalé, a görögdinnye étrendjét. Mindez serkenti a vizelethajtó hatást, amely lehetővé teszi a veseműködést. Ne vegyen részt belőlük erős fekete tea, kávé, citrusfélék és gyümölcslevek.

Érdemes szorgalmasan figyelemmel kísérni az életmódot, növelni a fizikai aktivitást, csökkenteni a stresszes helyzeteket és növelni az alvó órák számát. Fontos a testtömeg nyomon követése. A tudósok bebizonyították, hogy az urolithiasis gyakran befolyásolja az elhízást és az elhízást. Ha fennáll a cisztinuria veszélye és / vagy már rendelkezik ezzel a diagnózissal, ne felejtsd el a rendszeres vese ultrahangot (évente 1 alkalommal!) És általános vizeletvizsgálatról.

Amikor a vizeletben megnövekedett fehérvérsejtszámot észlelünk, ajánlott antibiotikummal termeszteni a növényt. Ebben az esetben hétnapos antibiotikum terápiát írnak elő. Ezenkívül elfogadjuk az urotózisokat, a immunitást fokozó gyógyszereket, a diuretikumokat.